Therapie der spinalen Muskelatrophie Typ 1
Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 – ca. 45 % bis 60 % aller SMA-Patienten – liegt die Lebenserwartung unbehandelt unter zwei Jahren. Die Wirksamkeit und Sicherheit einer Therapie mit mesenchymalen Stammzellen (MSC) einer „Side population“ (SP) die aus dem Fettgewebe gewonnen wurden (SPADMSC), wurden nun in einer kleinen kontrollierten, offenen Phase-I-Studie bei Kindern mit SMA Typ 1 überprüft.

Perspektive

EU-Zulassung für Vutrisiran bei hATTR eingereicht

Vutrisiran (Alnylam) ist ein RNAi-Therapeutikum, das sich in der Entwicklung zur Behandlung der hereditären Transthyretinvermittelten (hATTR)-Amyloidose bei Erwachsenen mit Polyneuropathie befindet. Es blockiert die Produktion des Wildtypund des varianten Transthyretin (TTR)-Proteins....

Therapie präsymptomatischer Säuglinge mit SMA

Altersgemäße Entwicklung unter Risdiplam

Der orale Spleißmodifikator Risdiplam wird derzeit in vier multizentrischen Studien bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) unterschiedlichen Alters und SMA-Schweregrades untersucht. Jetzt zeigen neue, beim virtuellen Kongress der World Muscle Society (WMS) 2021 prä...

Tafamidis, Patisiran, Inotersen, Diflunisal, Lebertransplantation

Verlängern krankheitsmodifizierende Therapien auch das Überleben?

In den letzten zehn Jahren wurden mit Tafamidis, Patisiran und Inotersen drei neue Medikamente zur Behandlung von Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) und Polyneuropathie zugelassen. Jetzt wurde in Sizilien retrospektiv untersucht, ob deren Einsatz im klinischen ...

Konsensempfehlungen zur Amyloidose-Erkennung

nur für Fachkreise Die hATTR-Diagnose früher stellen

Je früher die Diagnose einer Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose mit Polyneuropathie (PN) gestellt und eine krankheitsmodifizierende Therapie begonnen werden kann, desto größer der Nutzen für die Patienten. Leider vergehen aufgrund vielfältiger Hürden bis...

Aquaporin-4-Antiköper-positive NMOSD-Patienten

nur für Fachkreise Schmerzen, Depression und Lebensqualität

Nach mehr als drei Viertel aller NMOSD-Schübe bleiben klinische Restdefizite. Dies sind neben körperlichen Behinderungen und auch kognitiven Defiziten häufig chronische Schmerzen und Depressionen. Um ein besseres Bild der Prävalenz, klinischen Ausprägung und des pr...

Ermüdbarkeit bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)

nur für Fachkreise Motorik und Muskelkraft allein zählen nicht

Bei Patienten mit SMA-Typ 2 bis 4 sind axiale und proximale Muskelschwäche die Kardinalsymptome. Zusätzlich leiden aber viele auch an einer übermäßigen Erschöpfbarkeit. In einer niederländischen Querschnittsstudie wurden die Zusammenhänge zwischen ...

Aerobe Kapazität bei SMA

O2-Aufnahme gestört und schneller müde

Bei 19 gehfähigen SMA-Patienten im medianen Alter von ca. 32 Jahren und 16 Gesunden wurden während eines aeroben Trainings die Sauerstoffaufnahme der Muskeln und die Ermüdbarkeit getestet.

Erwachsene mit 5q-assoziierter SMA in Beobachtungsstudie

nur für Fachkreise Nusinersen im deutschen Praxisalltag effektiv

Wie wirksam die Behandlung Erwachsener mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen im Therapiealltag ist, wurde in einer jüngst publizierten nichtinterventionellen, multizentrischen Beobachtungsstudie in Deutschland untersucht. Unter dem Antisense-Oligonukleotid ...

Säuglinge mit NGS-identifizierter SMA:

Expertenkonsens: Wann behandeln, wann abwarten?

Eine Expertengruppe aus universitären Zentren, Familienstiftungen und der pharmazeutischen Industrie erzielte in einem modifizierten Delphi-Verfahren einen Konsens über einen Behandlungsalgorithmus für Säuglinge, bei denen durch ein Neugeborenen-Screening (NGS) eine ...

IVIg-Therapie der CIDP

nur für Fachkreise Induktion mit Methylprednisolon sinnvoll?

Kann die Kombination von hochdosiertem intravenösem Immunglobulin (IVIg) und intravenösem Methylprednisolon (IVMP) zu Behandlungsbeginn die Beschwerden von Patienten mit chronisch inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) dauerhaft stärker bessern als die ...

Datenbank-Auswertung in Italien

Gibt es Risikofaktoren für eine CIDP?

Anhand der italienischen Datenbank zur chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyradikuloneuropathie (CIDP) wurde untersucht, ob sich in Lebensstil, Ernährung und Anamnese Risikofaktoren für die Erkrankung identifizieren lassen.

Moderne Schmerztherapie

Hohes Potenzial von Medizinal-Cannabis

Cannabinoide haben sich in mehreren Indikationen etabliert. Auf einem Livestream- Presseworkshop von Aurora wurden jetzt Wirkweise und Eigenschaften der Cannabinoide und ihrer Darreichungsformen erläutert. Danach erweitert medizinisches Cannabis das therapeutische Spektrum und besitzt...

Patienten mit chronischem neuropathischem Schmerz

Schlaflosigkeit belastet die Angehörigen

Schlafstörungen sind bei Patienten mit chronischen Schmerzen ein wichtiges Begleitsymptom. Inwieweit sich eine Insomnie auf die Belastung pflegender Familienmitglieder auswirkt, war Gegenstand einer japanischen Querschnittstudie.

Med-Info

SMA: Risdiplam erreicht Endpunkt

Der neue Spleißmodifikator Risdiplam (Roche) wird in der zulassungsrelevanten Studie FIREFISH bei Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 im Alter von 1 – 7 Monaten untersucht. Nun wurde der primäre Endpunkt – Anteil der Teilnehmer, die nach 12-...

Med-Info

SCIg-Vorteile bei CIDP

Seit März 2018 können Patienten mit chronisch inflammatorisch demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) zur Er- haltungstherapie Immunglobulin (SCIg) IgPro20 s. c. als Heimselbsttherapie anwenden. Dabei resultieren gegenüber der i.v.-Applikation von intravenös ...
hhh

 

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