Unabhängig vom Schweregrad können Säuglinge und Kinder sowie Jugendliche, aber auch Erwachsene mit einer jahre- oder sogar jahrzehntelang bestehenden 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) mit Nusinersen behandelt werden. Dies berichten deutsche SMA-Experten bei ...

SMA-Patienten haben ein höheres Risiko für Atemstörungen im Schlaf (SDB). Ob und wie sich diese auf die Schlafqualität auswirken, wurde nun in Barcelona anhand der Polysomnographie (PSG) bei pädiatrischen Patienten mit SMA Typ 2 untersucht.

Über einen Zeitraum von 14 Jahren wurden in einem koreanischen Zentrum 169 NMOSD-Patienten off-label mit dem Anti-CD20-Antikörper Rituximab (RTX) behandelt. Nun wurden retrospektiv die Inzidenzen an Hypogammaglobulinämien und das Risiko für Infektionen sowie deren Pr&...

Neuropathische Schmerzen sind bei NMOSD-Patienten überaus häufig und können die Lebensqualität ohne eine adäquate Behandlung schwer beeinträchtigen. Nun wurde in einer retrospektiv ausgewerteten chinesischen NMOSD-Kohorte unter verschiedenen demographischen, ...

Die durch die V30M (p. V50M)-Mutation verursachte hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR bzw. ATTRv) ist eine meist tödlich verlaufende systemische Amyloidose. Bei Langzeitüberlebenden mit dieser Mutation, die neurologische Symptome zeigten, wurden jetzt die zerebralen ...

Ravulizumab ist der erste und einzige langwirksame C5-Komplementinhibitor. Jetzt zeigt die Open-Label-Verlängerung der Phase-III-Studie CHAMPION-MG, die auf der AAN-Jahrestagung 2022 vorgestellt wurde, dass Ravulizumab bei Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis (gMG) ...

Wie hoch ist das Risiko für Patienten mit einer Myasthenia gravis (MG) nach einer COVID-19-Infektion und nach einer SARS-CoV-2-Impfung eine Exazerbation zu erleiden. Die Risiken wurden jetzt während der Alpha-, Delta- und Omikron-Pandemiewellen in Israel untersucht. Es ergaben ...

Der Aufbau einer soliden T-Zell-Reaktion auf die COVID-19-Impfung unter einer Therapie mit Ocrelizumab (Ocrevus®, Roche) wurde in mehreren Studien belegt. In der offenen Beobachtungsstudie VIOLA wurden bei mit Ocrelizumab behandelten MS-Patienten die Antikörper (Ak)- und T- Zell-...

Im Rahmen der Jahrestagung der Muscular Dystrophy Association (MDA) 2022 stellte Biogen aktualisierte Daten aus dem Forschungsprogramm zu Nusinersen (Spinraza™) zur Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) vor. In der ASCEND-Studie zur Untersuchung des ...

Neben Plasmaaustausch stellen intravenöse Immunglobuline (IVIg) und Kortikosteroide bei Patienten mit chronisch inflammatorischer demyelinisierender Polyradikuloneuropathie (CIDP) die First-line-Therapien dar. In einer prospektiven Kohortenstudie wurde jetzt in den Niederlanden das ...

In einer systematischen Prüfung und Metaanalyse wurden das Risiko einer COVID-19-Erkrankung bei NMOSD-Patienten und ihr Outcome untersucht. Die Schwere der Verläufe wurden u. a. durch die Komorbidiät und die NMOSD-Therapie beeinflusst.

Bei der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung (NMOSD) führen Schübe zu schweren, oft nicht remittierenden Symptomen, starker Behinderung, zu Erblindung und Tod. Jetzt wurde anhand deutscher Versicherungsdaten ermittelt, wie hoch die wirtschaftliche Belastung durch akute ...

Die Epidemiologie der Huntington-Krankheit und die Belastung des öffentlichen Gesundheitssystems in der kanadischen Provinz Alberta werden in einer aktuellen retrospektiven Studie dargestellt. Danach sind die Kosten alles andere als unerheblich.

Tetrabenazin und sein Isotopenisomer Deutetrabenazin werden zur Behandlung der Chorea bei Patienten mit Huntington-Krankheit eingesetzt. Ob in der Real World Unterschiede in der Adhärenz zwischen den beiden vesikulären Monoamin-Transporter- 2 (VMAT2)-Inhibitoren bestehen, wurde ...

Das Motor Function Measure mit 32-Items (MFM32) wird zur Bewertung der Fein- und Grobmotorik bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen einschließlich der SMA verwendet. Nun wurde anhand der Auswertung des validierten MFM32 und einer patientenfreundlichen MFM32-Version ...