Wie wirksam die Behandlung Erwachsener mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen im Therapiealltag ist, wurde in einer jüngst publizierten nichtinterventionellen, multizentrischen Beobachtungsstudie in Deutschland untersucht. Unter dem Antisense-Oligonukleotid stellten sich durchgängig klinisch relevante motorische ...

Eine Expertengruppe aus universitären Zentren, Familienstiftungen und der pharmazeutischen Industrie erzielte in einem modifizierten Delphi-Verfahren einen Konsens über einen Behandlungsalgorithmus für Säuglinge, bei denen durch ein Neugeborenen-Screening (NGS) eine spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert wurde.

Cannabinoide haben sich in mehreren Indikationen etabliert. Auf einem Livestream- Presseworkshop von Aurora wurden jetzt Wirkweise und Eigenschaften der Cannabinoide und ihrer Darreichungsformen erläutert. Danach erweitert medizinisches Cannabis das therapeutische Spektrum und besitzt das Potenzial, die Behandlung vieler Patienten vor allem in...

Schlafstörungen sind bei Patienten mit chronischen Schmerzen ein wichtiges Begleitsymptom. Inwieweit sich eine Insomnie auf die Belastung pflegender Familienmitglieder auswirkt, war Gegenstand einer japanischen Querschnittstudie.

Anhand der italienischen Datenbank zur chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyradikuloneuropathie (CIDP) wurde untersucht, ob sich in Lebensstil, Ernährung und Anamnese Risikofaktoren für die Erkrankung identifizieren lassen.

Der neue Spleißmodifikator Risdiplam (Roche) wird in der zulassungsrelevanten Studie FIREFISH bei Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 im Alter von 1 – 7 Monaten untersucht. Nun wurde der primäre Endpunkt – Anteil der Teilnehmer, die nach 12-monatiger Behandlung ≥ 5 Sek. lang ohne Unterstützung ...

Der Antikörper Eculizumab greift bei Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) in die Komplementkaskade ein und reduziert die Schubrate maßgeblich, so Neurologen auf einem Satellitensymposium von Alexion beim 92. DGN-Kongress 2019 in Stuttgart. Eculizumab stellt die erste und einzige zugelassene Therapie für Erwachsene mit ...

Obwohl sich Neuromyelitis optica (NMO) und MS ähneln, unterscheiden sich die neurologischen Manifestationen und die Krankheitsfolgen erheblich. Ob dies auch auf komorbide psychiatrische Störungen zutrifft, wurde jetzt in Südkorea umfasssend untersucht.

Die hATTR ist eine lebensbedrohliche Multisystem-Erkrankung mit sensibler/motorischer peripherer Neuropathie, Kardiomyopathie und Dysautonomie. Welche Informationen der 6-Minute-Walk Test (6MWT) bei diesen Patienten im zeitlichen Verlauf bietet, wurde nun in einer italienischen Pilotstudie untersucht.

Ein nachteiliges funktionelles Outcome wurde bei Psychose-Patienten mit neuroanatomischen Auffälligkeiten und Störungen der Emotionsverarbeitung in Verbindung gebracht. Derartige Bezüge fanden sich jetzt auch bei Personen mit hohem Psychose-Risiko.

Die SMA mit „Respiratory Disstress Typ 1“ (SMARD1) zeichnet sich durch rasch fortschreitende motorische und massive respiratorische Symptome schon im ersten Lebensjahr aus. In Frankreich wurde eine restrospektive Studie zur Prognose dieser Kinder durchgeführt.

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen die motorischen Symptome traditionell im Vordergrund. Zu Recht? In deutschen Zentren wurde untersucht, wie hoch die Prävalenz nicht-motorischer Symptomen (NMS) bei Erwachsenen mit 5q-assoziierter SMA ist.

Etwa 80 % der Patienten mit einer Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Störung (NMO-SD) weisen Antikörper gegen das Wasserkanal-Protein Aquaporin-4 (AQP4-IgG), und etwa die Hälfte der AQP4-IgG-negativen NMO-SD-Patienten Antikörper gegen das Myelin-Oligodendrozyten- Glykoprotein (MOG-IgG) auf. Nun wurde die prognostische Bedeutung des ...

Die zur Beurteilung der Polyneuropathie (PNP) bei Patienten mit hereditärer Transthyretin- (TTR)-vermittelter Amyloidose (hATTR) verwendeten Skalen haben sich im Laufe der Zeit verändert – nicht zuletzt aufgrund der Verfügbarkeit neuer wirksamer Medikamente. Jetzt wurde die Evolution von der NIS bis hin zur gegenwärtig ...

Die EU-Kommission hat die bisherigen Zulassung für Eculizumab (Soliris®, Alexion) am 29. Aug. 2019 erweitert. Der gegen das C5-Protein der Komplement- Kaskade gerichtete monoklonale Antikörper ist jetzt auch indiziert zur Therapie der Neuromyelitis-optica-Spektrums- Erkrankungen (NMO-SD) bei Erwachsenen mit schubförmigem Verlauf,...