Neben Plasmaaustausch stellen intravenöse Immunglobuline (IVIg) und Kortikosteroide bei Patienten mit chronisch inflammatorischer demyelinisierender Polyradikuloneuropathie (CIDP) die First-line-Therapien dar. In einer prospektiven Kohortenstudie wurde jetzt in den Niederlanden das ...

In einer systematischen Prüfung und Metaanalyse wurden das Risiko einer COVID-19-Erkrankung bei NMOSD-Patienten und ihr Outcome untersucht. Die Schwere der Verläufe wurden u. a. durch die Komorbidiät und die NMOSD-Therapie beeinflusst.

Bei der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung (NMOSD) führen Schübe zu schweren, oft nicht remittierenden Symptomen, starker Behinderung, zu Erblindung und Tod. Jetzt wurde anhand deutscher Versicherungsdaten ermittelt, wie hoch die wirtschaftliche Belastung durch akute ...

Die Epidemiologie der Huntington-Krankheit und die Belastung des öffentlichen Gesundheitssystems in der kanadischen Provinz Alberta werden in einer aktuellen retrospektiven Studie dargestellt. Danach sind die Kosten alles andere als unerheblich.

Tetrabenazin und sein Isotopenisomer Deutetrabenazin werden zur Behandlung der Chorea bei Patienten mit Huntington-Krankheit eingesetzt. Ob in der Real World Unterschiede in der Adhärenz zwischen den beiden vesikulären Monoamin-Transporter- 2 (VMAT2)-Inhibitoren bestehen, wurde ...

Das Motor Function Measure mit 32-Items (MFM32) wird zur Bewertung der Fein- und Grobmotorik bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen einschließlich der SMA verwendet. Nun wurde anhand der Auswertung des validierten MFM32 und einer patientenfreundlichen MFM32-Version ...

Die Fatigue ist bei SMA-Patienten ein häufiges und belastendes Symptom. Aufgrund ihrer komplexen Wechselwirkungen müssen verschiedene Dimensionen bestimmt werden. Jetzt wurde die deutsche Fassung des Multidimensional Fatigue Inventory in einer Querschnittsstudie an sieben ...

Seit der (Notfall-)Zulassung verschiedener COVID-19-Vakzine wurden Sicherheitsbedenken hinsichtlich früher und verzögerter Effekte auf das Nervensystem geäußert. Jetzt wurden erstmals alle Fälle von ZNS-Demyelinisierungen zusammengetragen.

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 – ca. 45 % bis 60 % aller SMA-Patienten – liegt die Lebenserwartung unbehandelt unter zwei Jahren. Die Wirksamkeit und Sicherheit einer Therapie mit mesenchymalen Stammzellen (MSC) einer „Side population“ (SP) die aus dem ...

Vutrisiran (Alnylam) ist ein RNAi-Therapeutikum, das sich in der Entwicklung zur Behandlung der hereditären Transthyretinvermittelten (hATTR)-Amyloidose bei Erwachsenen mit Polyneuropathie befindet. Es blockiert die Produktion des Wildtypund des varianten Transthyretin (TTR)-Proteins....

Der orale Spleißmodifikator Risdiplam wird derzeit in vier multizentrischen Studien bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) unterschiedlichen Alters und SMA-Schweregrades untersucht. Jetzt zeigen neue, beim virtuellen Kongress der World Muscle Society (WMS) 2021 prä...

In den letzten zehn Jahren wurden mit Tafamidis, Patisiran und Inotersen drei neue Medikamente zur Behandlung von Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) und Polyneuropathie zugelassen. Jetzt wurde in Sizilien retrospektiv untersucht, ob deren Einsatz im klinischen ...

Je früher die Diagnose einer Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose mit Polyneuropathie (PN) gestellt und eine krankheitsmodifizierende Therapie begonnen werden kann, desto größer der Nutzen für die Patienten. Leider vergehen aufgrund vielfältiger Hürden bis...

Nach mehr als drei Viertel aller NMOSD-Schübe bleiben klinische Restdefizite. Dies sind neben körperlichen Behinderungen und auch kognitiven Defiziten häufig chronische Schmerzen und Depressionen. Um ein besseres Bild der Prävalenz, klinischen Ausprägung und des pr...

Bei Patienten mit SMA-Typ 2 bis 4 sind axiale und proximale Muskelschwäche die Kardinalsymptome. Zusätzlich leiden aber viele auch an einer übermäßigen Erschöpfbarkeit. In einer niederländischen Querschnittsstudie wurden die Zusammenhänge zwischen ...