Von dem seit Mitte 2017 für Kinder und Erwachsene mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) zugelassenen Antisense-Oligonukleotid (ASO) Nusinersen können SMA-Patienten aller Altersgruppen und Schweregrade einschließlich präsymptomatische Patienten profitieren. Neue Daten der Phase-II-Studie NURTURE belegen den hohen ...

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) bedarf es angesichts der komplexen Beeinträchtigungen in der Regel eines koordinierten, interdisziplinäres Behandlungskonzeptes. Seit Mitte 2017 steht mit Nusinersen erstmals eine gezielte medikamentöse Therapie der 5q-assoziierten SMA bei Säuglingen, Kleinkindern und Erwachsenen zur Verf&...

Neurologische Erkrankungen gehen häufig mit Begleiterscheinungen einher, die die Lebensqualität der Betroffenen zusätzlich herabsetzen. Dazu gehört auch die chronische Sialorrhoe, die oft bei Patienten mit Morbus Parkinson, ALS, Schlaganfall oder Zerebralparese auftritt. Sie belasten die Patienten nicht nur physisch, sondern ...

Das im Juli 2017 von der EMA zugelassene Nusinersen stellt für Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) die erste kausale, krankheitsmodifizierende Therapie dar. Von ihren Erfahrungen mit der Therapie, die vielen SMA-Patienten eine neue Lebensperspektive bieten kann, berichteten jetzt Experten auf einem Pressegespräch ...

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) ist eine systemische, progressiv und tödlich verlaufende vererbbare Krankheit, die den Betroffenen zunehmend ihre Eigenständigkeit nimmt. Das Antisense-Oligonukleotid Inotersen wurde erfolgreich zur Behandlung der Polyneuropathie (Stadium 1 und 2) eingesetzt. Die Krankheitsmerkmale und ...

In einer landesweiten Register-basierten Kohortenstudie an 44 Mio. Erwachsenen in England wurde untersucht, ob in der Inzidenz und Behandlung des Schlaganfalls sowie in der Sterblichkeit ein Gefälle zwischen arm und reich existiert. Offenbar ist das so.

Den Kenntnisstand zu Genetik, Diagnostik und Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) legten Experten bei der 62. DGKN-Jahrestagung dar. Im Fokus des von Biogen unterstützten Satellitensymposiums standen die neuen Perspektiven der Therapie der 5q-assoziierten SMA mit Nusinersen.

Für Patienten mit chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) charakteristisch ist die Schädigung proximaler Nerven. Doch diese sind, ebenso wie die rumpfnahen Muskeln, herkömmlichen Untersuchungstechniken nur schwer zugänglich. Mittels serieller Diffusion tensor imaging (DTI) und einem Dixon-MRT-...

Die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) kann mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG) wie IgPro10 erfolgreich behandelt werden. Bereits zur Zulassung eingereicht ist das subkutane Immunglobulin-Präparat (SCIG) IgPro20. Die wichtigsten Aspekte der gegenwärtigen und zukünftigen Therapieoptionen ...

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, potentiell lebensbedrohliche neuromuskuläre Erkrankung. Mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen steht nun seit Juni vergangenen Jahres erstmals ein zugelassener Wirkstoff zur Verfügung. Die neue Behandlungsoption wurde auf einem von Biogen unterstützten Satellitensymposium beim ...

Eine pseudobulbäre Affektstörung (PBA), gekennzeichnet durch pathologische (situativ unangemessene) Gefühlsäußerungen wie Weinen und Lachen ist bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) mit einer geschätzten Prävalenz von 20 bis > 50% alles andere als selten – und häufig fehl- bzw. ...

Studien haben gezeigt, dass intelligente Kinder länger leben. In einer prospektiven Studie an knapp 65 000 Menschen mit einem Follow-up von bis 68 Jahren fanden sich jetzt Verbindungen zwischen dem Intelligenzquotienten (IQ) im Kindealter und der Sterblichkeit an diversen Krankheiten, darunter KHK, Schlaganfall und Krebs.

„Unerträgliches Leiden“ ist die zentrale Bedingung für die Durchführung einer Euthanasie. Sie ist allerdings nirgends präzise definiert. Welche Leidensumstände psychiatrische Patienten mit dem Wunsch nach einer Euthanasie schildern, legten jetzt Experten vom belgischen „Life End Information Forum“ ...

Zur Global Burden of Disease Study 2015 wurde jüngst eine systematische Analyse zu der spezifischen Krankheitslast durch neurologische Erkrankungen veröffentlicht. Bei den Disability-adjusted life-years (DALY‘s) und den Todesfällen belegten sie den ersten bzw. zweiten Platz. Insgesamt am häufigsten litten die Patienten ...

In Amsterdam trafen sich die europäischen Neurologen zu ihrem Jahreskongress − mehr als 6000 Besucher kamen. Das übergreifende Thema des 3rd Congress der European Academy of Neurology (EAN) war „Outcome measures in Neurology“. Die Sessions umfassten das gesamte Spektrum der neurodegenerativen, entzündlichen, ...