Bei 19 gehfähigen SMA-Patienten im medianen Alter von ca. 32 Jahren und 16 Gesunden wurden während eines aeroben Trainings die Sauerstoffaufnahme der Muskeln und die Ermüdbarkeit getestet.

Wie wirksam die Behandlung Erwachsener mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen im Therapiealltag ist, wurde in einer jüngst publizierten nichtinterventionellen, multizentrischen Beobachtungsstudie in Deutschland untersucht. Unter dem Antisense-Oligonukleotid ...

Eine Expertengruppe aus universitären Zentren, Familienstiftungen und der pharmazeutischen Industrie erzielte in einem modifizierten Delphi-Verfahren einen Konsens über einen Behandlungsalgorithmus für Säuglinge, bei denen durch ein Neugeborenen-Screening (NGS) eine ...

Kann die Kombination von hochdosiertem intravenösem Immunglobulin (IVIg) und intravenösem Methylprednisolon (IVMP) zu Behandlungsbeginn die Beschwerden von Patienten mit chronisch inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) dauerhaft stärker bessern als die ...

Anhand der italienischen Datenbank zur chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyradikuloneuropathie (CIDP) wurde untersucht, ob sich in Lebensstil, Ernährung und Anamnese Risikofaktoren für die Erkrankung identifizieren lassen.

Cannabinoide haben sich in mehreren Indikationen etabliert. Auf einem Livestream- Presseworkshop von Aurora wurden jetzt Wirkweise und Eigenschaften der Cannabinoide und ihrer Darreichungsformen erläutert. Danach erweitert medizinisches Cannabis das therapeutische Spektrum und besitzt...

Schlafstörungen sind bei Patienten mit chronischen Schmerzen ein wichtiges Begleitsymptom. Inwieweit sich eine Insomnie auf die Belastung pflegender Familienmitglieder auswirkt, war Gegenstand einer japanischen Querschnittstudie.

Der neue Spleißmodifikator Risdiplam (Roche) wird in der zulassungsrelevanten Studie FIREFISH bei Säuglingen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 im Alter von 1 – 7 Monaten untersucht. Nun wurde der primäre Endpunkt – Anteil der Teilnehmer, die nach 12-...

Seit März 2018 können Patienten mit chronisch inflammatorisch demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) zur Er- haltungstherapie Immunglobulin (SCIg) IgPro20 s. c. als Heimselbsttherapie anwenden. Dabei resultieren gegenüber der i.v.-Applikation von intravenös ...

Das ein definiertes Verhältnis von Delta-9-Tetrahydrocannabinol (THC) und Cannabidiol (CBD) enthaltende Fertigarzneimittel Nabiximols ist zur Add-on-Therapie der MS-bedingten Spastik zugelassen. Das Oralmukosalspray ist auch bei neuropathischen Schmerzen wirksam. Als Zusatztherapie f&...

Ein nachteiliges funktionelles Outcome wurde bei Psychose-Patienten mit neuroanatomischen Auffälligkeiten und Störungen der Emotionsverarbeitung in Verbindung gebracht. Derartige Bezüge fanden sich jetzt auch bei Personen mit hohem Psychose-Risiko.

Der Antikörper Eculizumab greift bei Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) in die Komplementkaskade ein und reduziert die Schubrate maßgeblich, so Neurologen auf einem Satellitensymposium von Alexion beim 92. DGN-Kongress 2019 in Stuttgart. Eculizumab stellt die ...

Obwohl sich Neuromyelitis optica (NMO) und MS ähneln, unterscheiden sich die neurologischen Manifestationen und die Krankheitsfolgen erheblich. Ob dies auch auf komorbide psychiatrische Störungen zutrifft, wurde jetzt in Südkorea umfasssend untersucht.

Die SMA mit „Respiratory Disstress Typ 1“ (SMARD1) zeichnet sich durch rasch fortschreitende motorische und massive respiratorische Symptome schon im ersten Lebensjahr aus. In Frankreich wurde eine restrospektive Studie zur Prognose dieser Kinder durchgeführt.

Die hATTR ist eine lebensbedrohliche Multisystem-Erkrankung mit sensibler/motorischer peripherer Neuropathie, Kardiomyopathie und Dysautonomie. Welche Informationen der 6-Minute-Walk Test (6MWT) bei diesen Patienten im zeitlichen Verlauf bietet, wurde nun in einer italienischen Pilotstudie...