Erster Fallbericht zu einer Essstörung bei spinaler Muskelatrophie
Australische Pädiater warnen davor, dass geringes Gewicht, gastrointestinale Probleme etc. bei SMA-Patienten eine Anorexia nervosa maskieren können. Hier ihr Fallbericht.
Neugeborene und Kleinkinder mit SMA Typ 1
Die Einführung von inzwischen drei spezifischen Therapien hat die Krankheitsverläufe von SMA-Patienten entscheidend verändert. In einer kleinen monozentrischen, nichtinterventionellen Längsschnittstudie wurde prospektiv die psychomotorische Entwicklung von 18 Patienten mit ...
Kohortenstudie zu unbehandelten Kindern mit SMA Typ 2 und 3
Die Revised Hammersmith Scale (RHS) ist eine Ordinalskala mit 36 Items zur Beurteilung motorischer Funktionsänderungen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Die auf der Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) basierende RHS enthält zur Verbesserung der ...
Angehörige von Kindern mit spinaler Muskelatrophie
Die Betreuung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist herausfordernd und oft sehr belastend. In einer türkischen Studie ergab sich nun eine hohe Prävalenz von Angstzuständen und Depressionen sowie Schlafstörungen bei den ‚Caregivern‘. Es wurde ...
Patienten- zentrierte Bewertung der Motorik
Das Motor Function Measure mit 32-Items (MFM32) wird zur Bewertung der Fein- und Grobmotorik bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen einschließlich der SMA verwendet. Nun wurde anhand der Auswertung des validierten MFM32 und einer patientenfreundlichen MFM32-Version ...
Belastendes Symptom der spinalen Muskelatrophie (SMA)
Die Fatigue ist bei SMA-Patienten ein häufiges und belastendes Symptom. Aufgrund ihrer komplexen Wechselwirkungen müssen verschiedene Dimensionen bestimmt werden. Jetzt wurde die deutsche Fassung des Multidimensional Fatigue Inventory in einer Querschnittsstudie an sieben ...
Pädiatrische Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2
SMA-Patienten haben ein höheres Risiko für Atemstörungen im Schlaf (SDB). Ob und wie sich diese auf die Schlafqualität auswirken, wurde nun in Barcelona anhand der Polysomnographie (PSG) bei pädiatrischen Patienten mit SMA Typ 2 untersucht.
Deutsche Surveillance-Studie
Kam es nach COVID-19-Impfung in Deutschland zum gehäuften Auftreten eines Guillain-Barré-Syndroms? Dies wurde nun für alle vier von der EMA zugelassenen Vakzine anhand deutscher behördlicher Surveillance-Daten untersucht.
Prävalenz, Merkmale und Verlauf
Eine pseudobulbäre Affektstörung (PBA), gekennzeichnet durch pathologische (situativ unangemessene) Gefühlsäußerungen wie Weinen und Lachen ist bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) mit einer geschätzten Prävalenz von 20 bis > 50% alles ...
In einer Studie an 638 Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) wurde eine längere Überlebenszeit signifikant und dosisabhängig prädiziert durch höhere Serumwerte von Albumin (> 4,3 mg/dl) und Kreatinin (Männer: > 0,82 mg/dl; Frauen: > 0,05 mg/dl) sowie durch höhere ...
Therapie
Mit Inebilizumab (Uplizna®, Horizon) steht zur prophylaktischen Monotherapie Erwachsener mit gesicherter AQP4-IgG-positiver Neuromyelitis-optica-Spektrum- Erkrankung (NMOSD) seit Mai 2022 ein Antikörper zur Verfügung, der gegen CD- 19-exprimierende B-Zellen gerichtet ist und ...
Diagnose der manifesten und präsymptomatischen Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit (HD) ist durch Mutationen im Huntingtin-Gen (mHTT) gekennzeicht. Die Diagnose im präsymptomatischen, „prämanifesten“ Stadium (präHD) ist aber schwierig – vor allem weil es keine zuverlässigen Biomarker gibt. In einer Ü...
PET-CT-Studie zu Laquinimod bei Morbus Huntington
Die Aktivierung der Mikroglia ist ein Indikator für Entzündungen im ZNS und scheint eine Rolle bei der Pathologie der Huntington-Krankheit (HD) zu spielen. Anhand der Daten der multizentrischen doppelblinden Phase-II-Studie LEGATO-HD wurde untersucht, ob das peripher und zentral ...
28. Deutscher Schmerz- und Palliativtag, 22. –25. 03.2017, Frankfurt
Die Forderung nach Evidenz-basiertem Vorgehen lässt sich in der Schmerzmedizin nur selten mit dem Wunsch nach individualisierter Therapie in Einklang bringen. Mit der systematischen Sammlung und Auswertung von Versorgungsdaten sowie der Vernetzung aller beteiligten Fachgebiete soll ...
2. Jahrestreffen der EAN, 28. bis 31. Mai in Kopenhagen
Der 2. Kongress der European Academy of Neurology (EAN) fand Ende Mai 2016 in Kopenhagen statt. Mehr als 6000 Teilnehmer aus europäischen und auch nicht-europäischen Ländern kamen. Internationale Experten präsentierten wichtige Trends und Highlights der modernen ...