SMA-Patienten in Deutschland
Die spezifischen Therapien für die spinale Muskelatrophie (SMA) haben die Krankheitsverläufe massiv verändert. Einen Einblick in die Versorgung deutscher SMA-Patienten gibt nun eine deutschen Querschnittsstudie zu motorischen Funktionen, Bedarf an Interventionen und sozioökonomischen Situationen.

US-Verschreibungsdaten ausgewertet

Deutetrabenazin war Tetrabenazin in der Adhärenz überlegen

Tetrabenazin und sein Isotopenisomer Deutetrabenazin werden zur Behandlung der Chorea bei Patienten mit Huntington-Krankheit eingesetzt. Ob in der Real World Unterschiede in der Adhärenz zwischen den beiden vesikulären Monoamin-Transporter- 2 (VMAT2)-Inhibitoren bestehen, wurde ...

Patienten- zentrierte Bewertung der Motorik

Welche MFM32-Veränderung ist relevant?

Das Motor Function Measure mit 32-Items (MFM32) wird zur Bewertung der Fein- und Grobmotorik bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen einschließlich der SMA verwendet. Nun wurde anhand der Auswertung des validierten MFM32 und einer patientenfreundlichen MFM32-Version ...

Belastendes Symptom der spinalen Muskelatrophie (SMA)

Deutsches Fatigue-Inventory validiert

Die Fatigue ist bei SMA-Patienten ein häufiges und belastendes Symptom. Aufgrund ihrer komplexen Wechselwirkungen müssen verschiedene Dimensionen bestimmt werden. Jetzt wurde die deutsche Fassung des Multidimensional Fatigue Inventory in einer Querschnittsstudie an sieben ...

Erste systematische Übersicht

ZNS-Demyelinisierung nach COVID-Impfung

Seit der (Notfall-)Zulassung verschiedener COVID-19-Vakzine wurden Sicherheitsbedenken hinsichtlich früher und verzögerter Effekte auf das Nervensystem geäußert. Jetzt wurden erstmals alle Fälle von ZNS-Demyelinisierungen zusammengetragen.

Therapie der spinalen Muskelatrophie Typ 1

Neuer Ansatz mit mesenchymalen Stammzellen aus Fettgewebe

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 – ca. 45 % bis 60 % aller SMA-Patienten – liegt die Lebenserwartung unbehandelt unter zwei Jahren. Die Wirksamkeit und Sicherheit einer Therapie mit mesenchymalen Stammzellen (MSC) einer „Side population“ (SP) die aus dem ...

Perspektive

EU-Zulassung für Vutrisiran bei hATTR eingereicht

Vutrisiran (Alnylam) ist ein RNAi-Therapeutikum, das sich in der Entwicklung zur Behandlung der hereditären Transthyretinvermittelten (hATTR)-Amyloidose bei Erwachsenen mit Polyneuropathie befindet. Es blockiert die Produktion des Wildtypund des varianten Transthyretin (TTR)-Proteins....

Tafamidis, Patisiran, Inotersen, Diflunisal, Lebertransplantation

Verlängern krankheitsmodifizierende Therapien auch das Überleben?

In den letzten zehn Jahren wurden mit Tafamidis, Patisiran und Inotersen drei neue Medikamente zur Behandlung von Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) und Polyneuropathie zugelassen. Jetzt wurde in Sizilien retrospektiv untersucht, ob deren Einsatz im klinischen ...

Konsensempfehlungen zur Amyloidose-Erkennung

nur für Fachkreise Die hATTR-Diagnose früher stellen

Je früher die Diagnose einer Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose mit Polyneuropathie (PN) gestellt und eine krankheitsmodifizierende Therapie begonnen werden kann, desto größer der Nutzen für die Patienten. Leider vergehen aufgrund vielfältiger Hürden bis...

Aquaporin-4-Antiköper-positive NMOSD-Patienten

nur für Fachkreise Schmerzen, Depression und Lebensqualität

Nach mehr als drei Viertel aller NMOSD-Schübe bleiben klinische Restdefizite. Dies sind neben körperlichen Behinderungen und auch kognitiven Defiziten häufig chronische Schmerzen und Depressionen. Um ein besseres Bild der Prävalenz, klinischen Ausprägung und des pr...

Ermüdbarkeit bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)

nur für Fachkreise Motorik und Muskelkraft allein zählen nicht

Bei Patienten mit SMA-Typ 2 bis 4 sind axiale und proximale Muskelschwäche die Kardinalsymptome. Zusätzlich leiden aber viele auch an einer übermäßigen Erschöpfbarkeit. In einer niederländischen Querschnittsstudie wurden die Zusammenhänge zwischen ...

Aerobe Kapazität bei SMA

O2-Aufnahme gestört und schneller müde

Bei 19 gehfähigen SMA-Patienten im medianen Alter von ca. 32 Jahren und 16 Gesunden wurden während eines aeroben Trainings die Sauerstoffaufnahme der Muskeln und die Ermüdbarkeit getestet.

Erwachsene mit 5q-assoziierter SMA in Beobachtungsstudie

nur für Fachkreise Nusinersen im deutschen Praxisalltag effektiv

Wie wirksam die Behandlung Erwachsener mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) mit Nusinersen im Therapiealltag ist, wurde in einer jüngst publizierten nichtinterventionellen, multizentrischen Beobachtungsstudie in Deutschland untersucht. Unter dem Antisense-Oligonukleotid ...

Säuglinge mit NGS-identifizierter SMA:

Expertenkonsens: Wann behandeln, wann abwarten?

Eine Expertengruppe aus universitären Zentren, Familienstiftungen und der pharmazeutischen Industrie erzielte in einem modifizierten Delphi-Verfahren einen Konsens über einen Behandlungsalgorithmus für Säuglinge, bei denen durch ein Neugeborenen-Screening (NGS) eine ...

IVIg-Therapie der CIDP

nur für Fachkreise Induktion mit Methylprednisolon sinnvoll?

Kann die Kombination von hochdosiertem intravenösem Immunglobulin (IVIg) und intravenösem Methylprednisolon (IVMP) zu Behandlungsbeginn die Beschwerden von Patienten mit chronisch inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) dauerhaft stärker bessern als die ...

Datenbank-Auswertung in Italien

Gibt es Risikofaktoren für eine CIDP?

Anhand der italienischen Datenbank zur chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyradikuloneuropathie (CIDP) wurde untersucht, ob sich in Lebensstil, Ernährung und Anamnese Risikofaktoren für die Erkrankung identifizieren lassen.

 

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