Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh- bzw. Sofortbehandlung. In unserer ND-Special-Reihe haben wir ausgewählte Publikationen zusammengefasst, u. a. zu somatischen Komorbiditäten der SMA-Patienten, zu Geschlechterunterschieden im SMA-Risiko, zum Stand der Dinge bei den Biomarkern und mehr.

Die SMA ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die am häufigsten auf einem Defekt im Survival Motor Neuron-Gen 1 (SMN1) auf dem Chromosom 5 beruht, das das SMN-Protein kodiert, das für das Überleben von Motorneuronen unverzichtbar ist. Aufgrund der Degeneration von α-Motorneuronen im Rückenmark kommt es zu fortschreitendem Muskelschwund, Schwäche und Lähmungen. Die meisten Patienten mit schweren Formen der SMA versterben unbehandelt in den ersten beiden Lebensjahren.