Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie (SMA) befragt
Obwohl eine chronische Fatigue eine häufige Beschwerde von SMA-Patienten ist, fehlen Daten zum Ausmaß ihrer Auswirkungen auf die Betroffenen. In einer Online-Umfrage der SMA-Patienten-Organisation Cure SMA wurden die Effekte einer Fatigue auf das Leben erwachsener SMA-Patienten ...
Asymptomatische vs. symptomatische SMA-Patienten
Die frühe Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist wichtig für den Behandlungserfolg. Wie wirksam sind SMA-Medikamente, wenn sie vor dem Auftreten der ersten Symptome verabreicht werden, und wie wirksam, wenn bereits Symptome vorhanden sind? Wie wirkt sich die Zahl der SMN2...
Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ II und III
Welche Erwartungen haben ‚Caregiver‘ von Patienten mit SMA Typ II und III an die funktionellen Veränderungen durch die krankheitsmodifizierenden Therapien? Die Unterschiede zwischen 2016 und 2022 wurden in einer Vergleichsstudie untersucht.
ND-Special SMA – Potenter Histon-Deacetylase (HDAC)-Inhibitor
Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh-...
ND-Special SMA – Retrospektive Kohortenstudie
Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh-...
ND-Special SMA – Übersichtsarbeit
Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh-...
Spät einsetzende spinale Muskelatrophie (SMA)
Bei der SMA kommt es zur fortschreitenden Degeneration spinaler Motoneuronen (MN) mit den bekannten Symptomen von Muskelschwäche und -atrophie. Die Pathogenese dieses MN-Verlusts einschließlich der Rolle verschiedener Zellpopulationen sind nicht vollständig geklärt. ...
Neugeborenenscreening (NBS) und Therapie der SMA
Es besteht kein Zweifel, dass das NBS und die entsprechend frühe spezifische SMA-Therapie die Prognose von Kindern mit SMA dramatisch verbessert. Allerdings kann die Diagnose und vor allem die SMA-Therapie die Eltern anscheinend auch belasten.
Niederländische Crossover-Studie zur SMA Erwachsener
Pyridostigmin wird seit langem zur Behandlung von Störungen der neuromuskulären Übertragung (insbesondere bei Myasthenia gravis) eingesetzt. Jetzt wurde die Wirkung des Acetylcholinesterase (AChE)-Hemmers auf die – im Krankheitsverlauf zunehmende und belastende –...
Prospektive multizentrische Querschnittsstudie zur SMA
Die spinale Muskelatrophie (SMA) verringert nicht nur die Lebensqualität der Patienten sondern belastet auch die pflegenden Angehörigen. Deutsche Neurologen versuchten nun, beides zu quantifizieren und zueinander in Beziehung zu setzen.
SMA-Patienten in Deutschland
Die spezifischen Therapien für die spinale Muskelatrophie (SMA) haben die Krankheitsverläufe massiv verändert. Einen Einblick in die Versorgung deutscher SMA-Patienten gibt nun eine deutschen Querschnittsstudie zu motorischen Funktionen, Bedarf an Interventionen und sozio&...
Erster Fallbericht zu einer Essstörung bei spinaler Muskelatrophie
Australische Pädiater warnen davor, dass geringes Gewicht, gastrointestinale Probleme etc. bei SMA-Patienten eine Anorexia nervosa maskieren können. Hier ihr Fallbericht.
Neugeborene und Kleinkinder mit SMA Typ 1
Die Einführung von inzwischen drei spezifischen Therapien hat die Krankheitsverläufe von SMA-Patienten entscheidend verändert. In einer kleinen monozentrischen, nichtinterventionellen Längsschnittstudie wurde prospektiv die psychomotorische Entwicklung von 18 Patienten mit ...
Kohortenstudie zu unbehandelten Kindern mit SMA Typ 2 und 3
Die Revised Hammersmith Scale (RHS) ist eine Ordinalskala mit 36 Items zur Beurteilung motorischer Funktionsänderungen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Die auf der Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) basierende RHS enthält zur Verbesserung der ...
Angehörige von Kindern mit spinaler Muskelatrophie
Die Betreuung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist herausfordernd und oft sehr belastend. In einer türkischen Studie ergab sich nun eine hohe Prävalenz von Angstzuständen und Depressionen sowie Schlafstörungen bei den ‚Caregivern‘. Es wurde ...
Risikofaktoren für eine vermehrte Fatigue
