Wenige SMN2-Kopien und Symptome vor Therapiebeginn reduzieren Behandlungserfolg

Die frühe Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist wichtig für den Behandlungserfolg. Wie wirksam sind SMA-Medikamente, wenn sie vor dem Auftreten der ersten Symptome verabreicht werden, und wie wirksam, wenn bereits Symptome vorhanden sind? Wie wirkt sich die Zahl der SMN2-Kopien auf das Outcome aus? In einem Review wurden zu den Fragen die Ergebnisse von 18 klinischen SMA-Studien zusammengefasst.