ND-Special SMA – Übersichtsarbeit

Neuro-Depesche 9/2023

Therapie der SMA heute und in Zukunft

Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh- bzw. Sofortbehandlung. In unserer ND-Special-Reihe haben wir ausgewählte Publikationen zusammengefasst, u. a. zu somatischen Komorbiditäten der SMA-Patienten, zu Geschlechterunterschieden im SMA-Risiko, zum Stand der Dinge bei den Biomarkern und mehr.

Die SMA ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die am häufigsten auf einem Defekt im Survival Motor Neuron-Gen 1 (SMN1) auf dem Chromosom 5 beruht, das das SMN-Protein kodiert, das für das Überleben von Motorneuronen unverzichtbar ist. Aufgrund der Degeneration von α-Motorneuronen im Rückenmark kommt es zu fortschreitendem Muskelschwund, Schwäche und Lähmungen. Die meisten Patienten mit schweren Formen der SMA versterben unbehandelt in den ersten beiden Lebensjahren.

In einem Review werden neben Pathogenese, Diagnostik und Symptomatik auch die aktuell verfügbaren Therapieoptionen beschrieben und die zukünftigen Entwicklungen der SMA-Behandlung skizziert.

Die SMA wird, abhängig vom Alter bei Symptombeginn und Art der Symptomatik, in den Typ 1 bis 4 (mit diversen Subgruppen) unterteilt. Sowohl für die Diagnose als auch die Prognose der SMA-Patienten und nicht zuletzt für den Zugang zu Behandlungen hat die Kenntnis der SMN2-Kopienzahl zum frühestemöglichen Zeitpunkt eine essenzielle Bedeutung.

SMN2-Kopienzahl meist entscheidend

Etwa 80 % aller Patienten mit einer SMA Typ 1 besitzen 1 oder 2 SMN2-Kopien, 82 % der SMA-Typ-2-Patienten haben 2 oder 3 Kopien und 96 % der Patienten mit SMA Typ 3 haben 3 oder 4 Kopien. Auch wenn die Kopienzahl nicht isoliert für die Bestimmung des SMA-Schweregrades verwendet werden kann, ist sie doch von klinischer Relevanz: In klinischen Studien wurde beispielsweise gezeigt, dass im Frühstadium behandelte Babys mit SMA Typ 1 und 3 SMN2-Kopien schneller motorische Fähigkeiten erlangen als jene mit 2 Kopien.

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Lesetipp

Wie der Titel schon anzeigt, befasst sich eine aktuelle Übersichtarbeit mit der Ursachenforschung, Diagnostik und Behandlungsmöglichkeit der spinalen Muskelatrophie in der Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft. Gerade die historischen Aspekte werden von den Autoren sehr eingehend beschrieben.

Nishio H et al., Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci 2023; 24(15): 11939
[Epub 26. Juli;
doi: 10.3390/ijms241511939]

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