ND-Special SMA – Retrospektive Kohortenstudie

Neuro-Depesche 9/2023

Unter welchen Komorbiditäten leiden SMA-Patienten?

Sowohl für Kinder als auch Erwachsene mit einer spinalen Muskelatrophie (SMA) stehen den Neurologen mehrere, sehr unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung – und das inzwischen etablierte Neugeborenen-Screening erweitert die Möglichkeiten der Früh- bzw. Sofortbehandlung. In unserer ND-Special-Reihe haben wir ausgewählte Publikationen zusammengefasst, u. a. zu somatischen Komorbiditäten der SMA-Patienten, zu Geschlechterunterschieden im SMA-Risiko, zum Stand der Dinge bei den Biomarkern und mehr.

Die SMA ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die am häufigsten auf einem Defekt im Survival Motor Neuron-Gen 1 (SMN1) auf dem Chromosom 5 beruht, das das SMN-Protein kodiert, das für das Überleben von Motorneuronen unverzichtbar ist. Aufgrund der Degeneration von α-Motorneuronen im Rückenmark kommt es zu fortschreitendem Muskelschwund, Schwäche und Lähmungen. Die meisten Patienten mit schweren Formen der SMA versterben unbehandelt in den ersten beiden Lebensjahren.

Bislang gibt es nur wenige Erkenntnisse über den natürlichen Verlauf der spinalen Muskelatrophie (SMA) im Erwachsenenalter. Jetzt wurden Art und Prävalenz komorbider Erkrankungen über die Lebensspanne bei Erwachsenen mit SMA untersucht.

Retrospektiv wurden die Daten der Medicare-Krankenversicherung und anderer Krankenkassen (2008 - 2016) ausgewertet. Im Fall-Kontroll-Design (1 : 200) wurden 2.427 Erwachsene mit einer SMA (mittleres Alter 59,7 [SD: 17,4] Jahre; 49,0 % weiblich) 484.528 gleichaltrigen Erwachsenen ohne SMA gegenübergestellt. Untersucht wurde die Prävalenz von insgesamt 30 Krankheiten in verschiedenen Systemen (z. B. Herz-Kreislauf, Stoffwechsel, Bewegungsapparat, Harnwege) und psychischen Störungen, die vor Beginn einer SMA-Behandlung bestanden. Die alters- und geschlechtsbereinigte Wahrscheinlichkeit (Odds Ratio, OR) wurde mittels logistischer Regression für jede Krankheit geschätzt und Veränderungen durch Effekte des Alters und Geschlechts getestet.

Alle 30 Krankheiten häufiger

Die Erwachsenen mit SMA hatten im Vergleich zu den Fallkontrollen ohne SMA für alle 30 Krankheiten eine höhere Prävalenz. Die Risikoerhöhung reichte von 61 % für eine Hypothyreose (OR: 1,61; 95 %-KI: 1,45 - 1,80) bis zum fast Achtfachen für Flüssigkeits-/Elektrolytstörungen (OR: 7,80; 95 %-KI: 7,10 - 8,57).

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Fazit
Erwachsene mit einer SMA weisen diesen Daten zufolge eine höhere Prävalenz für eine Vielzahl von Komorbiditäten in allen physiologischen Systemen und auch der Psyche auf. Jüngere und Frauen sind stärker betroffen als Ältere und Männer. In Bezug auf die Behandlungsrelevanz bedauern die Autoren, dass keine detaillierten Informationen über den Typ der SMA, ihren Beginn und vorbestehende SMA-Symptome vorlagen.

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