Die Betreuung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist herausfordernd und oft sehr belastend. In einer türkischen Studie ergab sich nun eine hohe Prävalenz von Angstzuständen und Depressionen sowie Schlafstörungen bei den ‚Caregivern‘. Es wurde ...

Die zunehmende Verfügbarkeit neuer krankheitsmodifizierender Therapien und die verbesserten Behandlungsbedingungen verändern den Verlauf der SMA. Dabei wird u. a. die Beurteilung des Ernährungszustands der Patienten immer wichtiger. In einer multizentrischen Studie wurden ...

Mit Nusinersen werden auch bei Erwachsenen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) relevante Verbesserungen und eine Stabilisierung der motorischen Funktionen erreicht. Eine Prüfung aller verfügbaren Real-world-Studien ergab nun, dass ein breites Spektrum von SMA-Typ...

Bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) vom Typ II und III spielt die Funktion von Armen und Händen eine große Rolle für die Verrichtung von Alltagsfähigkeiten und ihre Unabhängigkeit. Jetzt wurden die funktionellen Veränderungen der oberen Extremit&...

Das Motor Function Measure mit 32-Items (MFM32) wird zur Bewertung der Fein- und Grobmotorik bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen einschließlich der SMA verwendet. Nun wurde anhand der Auswertung des validierten MFM32 und einer patientenfreundlichen MFM32-Version ...

Die Fatigue ist bei SMA-Patienten ein häufiges und belastendes Symptom. Aufgrund ihrer komplexen Wechselwirkungen müssen verschiedene Dimensionen bestimmt werden. Jetzt wurde die deutsche Fassung des Multidimensional Fatigue Inventory in einer Querschnittsstudie an sieben ...

Aktualisierte Daten zur Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) mit Nusinersen wurden auf der Jahrestagung 2022 der Muscular Dystrophy Association (MDA) im März 2022 vorgestellt. Dies betraf u. a. auch den aktuellen Stand zur klinischen Studie NURTURE. Die ...

Es gibt nur wenige Daten zur Sterblichkeit bzw. Überlebenszeit von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) bis ins Erwachsenenalter. In einer großen retrospektiven Kohortenstudie aus der Ära vor den aktuellen spezifischen Behandlungsmöglichkeiten wurden nun die ...

Nusinersen ist das erste spezifische Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) gewesen und nun schon seit fast fünf Jahren im Einsatz. Jetzt zeigen Real World-Erfahrungen Schweizer Ärzte der Swiss-Reg-NMD-Gruppe, dass das für alle SMA-Typen und Patienten ...

Patienten mit SMA-Typ 2 haben häufig einen niedrigen Body-Mass-Index (BMI), und eine relevante Anzahl von ihnen benötigt eine Sondenernährung. Retrospektiv wurde nun der altersadjustierte BMI in einer großen Kohorte pädiatrischer Typ-2-Patienten untersucht und im ...

SMA-Patienten haben ein höheres Risiko für Atemstörungen im Schlaf (SDB). Ob und wie sich diese auf die Schlafqualität auswirken, wurde nun in Barcelona anhand der Polysomnographie (PSG) bei pädiatrischen Patienten mit SMA Typ 2 untersucht.

Nusinersen ist seit mehr als fünf Jahren bei 5q-assoziierter SMA im Einsatz. Jetzt veröffentlichte die italienische ISMAC-Gruppe Wirksamkeitsdaten aus der ‚Real World‘ zu Patienten mit SMA Typ 2 und 3, die mindestens zwei Jahre mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) ...

Die Möglichkeit, Säuglinge mit spinaler Muskelatrophie (SMA) durch ein Neugeborenen-Screening (NGS) zu identifizieren, wirft die Frage auf, mit welchen klinischen Instrumenten die Kinder am besten zu beurteilen sind. Diese Frage stand jetzt im Fokus einer italienischen ...

ANCHOVY ist eine weltweit durchgeführte Chart-Review-Studie zum natürlichen Verlauf der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1. Ihre Ergebnisse bestätigen den Wissensstand über die verheerende Prognose der Kinder.

Angesichts der Verfügbarkeit effektiver Behandlungen ist ein Neugeborenen-Screening (NGS) auf eine spinale Muskelatrophie (SMA) ausgesprochen sinnvoll. Nun wurde modellhaft die Kosteneffizienz des niederländischen NGS auf eine SMA untersucht.