In die laufende Studie NURTURE wurden 25 präsymptomatische Säuglinge mit 5q-SMA mit zwei oder drei SMN2-Kopien aufgenommen. Sie waren bei der ersten intrathekalen Nusinersen-Dosis etwa sechs Wochen alt. Jetzt wurden die Effekte dieser frühzeitig begonnenen und andauernden Behandlung über bis zu 5,7, median 4,9 Jahre ausgewertet.
Alle Säuglinge lebten und keiner benötigte eine permanente Beatmung. Vier Kinder (alle mit zwei SMN2-Kopien) benötigten eine Atmungsintervention für etwa 6 h/Tag kontinuierlich über etwa sieben Tage. Alle 25 Säuglinge erreichten den motorischen WHO-Meilenstein Sitzen ohne Unterstützung, 24/25 (96 %) konnten mit Hilfe gehen und 23/25 (92 %) gingen alleine frei. Die meisten Kinder erreichten diese motorischen Meilensteine innerhalb des von der WHO festgelegten 99. Perzentil-Altersfensters für gesunde Kinder (84 % Sitzen ohne Unterstützung, 60 % Gehen mit Unterstützung, 64 % unabhängiges Gehen) – und kein Meilenstein ging im weiteren Verlauf verloren. Während des Beobachtungszeitraums gingen unter der Nusinersen-Behandlung auch keine anderen erworbenen motorischen Fähigkeiten verloren. Mit 22/25 Kindern (88 %) erreichte die Mehrheit die maximale Punktzahl auf der CHOP INTEND-Skala. Die durchschnittliche Verbesserung der HFMSE-Scores gegenüber dem Ausgangswert (erste Bewertung nach Tag 700 bei elf Patienten) nahm zu (auf 16,1 Punkte in Monat 36). Die Sicherheitsdaten von Nusinersen über diese verlängerte Nachbeobachtungsphase waren mit den zuvor dokumentierten Ergebnissen konsistent, es wurden keine neuen Sicherheitsbedenken festgestellt.
Diese Daten unterstreichen nicht zuletzt den Wert eines Neugeborenen-Screenings, durch das eine frühzeitige Behandlung oft erst ermöglicht wird. JL