Die multizentrische Beobachtungsstudie umfasste 44 Patienten im Alter zwischen 0,1 und 44,6 Jahre. Elf litten an einer SMA Typ 1, 21 an einer Typ 2 und zwölf an einer Typ-3-SMA. Alle erhielten Nusinersen über mindestens sechs und bis zu 41 Monate. Zu Beginn der Therapie, nach zwei Monaten und dann alle vier Monate wurde die Motorik mit dem Children‘s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) und der erweiterten Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE) sowie bei den Äteren und Gefähigen mit dem Revised Upper Limb Module (RULM) und dem 6-Minuten- Gehtest (6MWT) beurteilt. Hier auszugsweise einige motorische Kernresultate für die älteren Patienten.
16 Patienten (zwei mit Typ 1, vier mit Typ 2, zehn mit Typ 3) waren zu Therapiebeginn ≥ 14 Jahre, median 19,8 Jahre alt. Bei einer Behandlungsdauer von 0,5 - 2,9, median 1,9 Jahren verlor nur ein Patient eine motorische Fähigkeit (Hand zum Mund heben), während zwei Patienten mindestens eine Fähigkeit (auf die Seite rollen, ohne Unterstützung sitzen, Treppen steigen) neu erlangten.
Zwölf von 14 Patienten, für die motorische Beurteilungen (CHOP-INTEND, RULM, HFSME oder 6MWT) vorlagen, erreichten zuletzt in mindestens einem motorischen Parameter eine (um 1 - 19 Punkte) höhere Gesamtpunktzahl. Nur zwei zeigten einen (um 1 - 2 Punkte) niedrigeren HFMSEWert.
Fünf (gehfähige) Typ-3-Patienten erreichten unter der Nusinersen-Behandlung einen Zuwachs der 6MWT-Strecke: Sie stieg im Median von 387 m zu Baseline um 72 - 146 m auf 466 m) an.
Die Autoren ziehen das Fazit, dass Nusinersen im klinischen Alltag eine wirksame Therapie jüngerer wie älterer SMA-Patienten darstellt. JL