Der Studienzeitraum begann für alle Standorte in neun Ländern in Asien, Europa sowie Nord- und Südamerika am 1. Jan. 2008. Die Daten aus den Krankenakten stammten von 60 Patienten im Alter zwischen 28 Tagen und drei, durchschnittlich 1,6 Monaten mit Symptomen einer (genetisch bestätigten) Typ-1-SMA. Die Hälfte wies ≥ 2 Kopien des Survival of motor neuron (SMN)-2-Gens auf, bei der anderen Hälfte war die Kopienzahl unbekannt.
Primäre Endpunkte in ANCHOVY waren die Zeit bis zum Tod und/oder zur Dauerbeatmung sowie der Anteil an Kindern, die wichtige motorische Meilensteine erreichten.
Alter der Kinder bei Tod oder Dauerbeatmung
Hypotonie war das häufigste SMA-Anfangssymptom (97 %), gefolgt von fehlenden tiefen Sehnenreflexen (77 %) und Gliedmaßenschwäche (65 %). Das mediane Alter (Interquartilbereich, IQR) der 60 Typ-1-Patienten bei Tod oder dauerhafter Beatmung betrug 7,3 (5,9 - 10,5) Monate. Es lag bei Beginn der Dauerbeatmung bei 12,7 und beim Tod bei 41,2 Monaten.
Nach 18 Monaten waren nur 10 % nicht tot/beatmungsfrei. Bei den 41 Typ-1-Patienten (≥ 2 SMN2-Kopien), die in der Studie FIREFISH Teil 2 mit Risdiplam behandelt wurden, lag die Rate an Kindern, die nach 18 Monaten am Leben waren und nicht permanent beatmet werden mussten, dagegen bei 85 %.
Nach der Hammersmith Infant Neurological Examination 2 (HINE-2) konnte in der ANCHOVY-Studie keines der Kinder in Monat 18 ohne Unterstützung sitzen, krabbeln, stehen oder gehen. In FIREFISH erreichten 24 % das Sitzen ohne Unterstützung und (im 12. Monat) 44 % eine aufrechte Kopfkontrolle. HL