Ausgewertet wurden die Daten von 102 SMA-Typ-2-Patienten im Alter von 0 bis 20 Jahren über durchschnittlich 2,81 Jahre mit insgesamt 344 Visiten. Der altersbereinigte BMI (BMI/Alter-z-Score) wurde mit Standard-Wachstumsdiagrammen für Größe und Gewicht als Referenz abgeglichen. Erfasst wurden außerdem die respiratorischen und motorischen Funktionen, die Zahl der SMN2-Genkopien etc.
Bei 244 der 344 Untersuchungszeitpunkte (62 %) lag der BMI/Alter-z-Score im Normbereich, bei 31 von 344 (9 %) mehr als zwei Standardabweichungen (SD) darüber und bei den verbleibenden 98 von 344 Visiten (28 %) unterhalb von 2 SD.
Altersabhängige Entwicklungen
Die BMI/Alter-z-Scores unterschieden sich zwischen den Altersgruppen (< 5, 5 - 12, ≥ 13 Jahre) jeweils signifikant. Sie waren im Alter von < 5 Jahren relativ stabil. Danach nahm die Anzahl von Patienten mit Abweichungen um 2 SD nach unten zu. Nach dem 13. Lebensjahr fand sich eine sehr große Bandbreite der BMI/Alter-z- Scores.
Dabei schien die Verringerung des BMI/ Alter-z-Scores über die Zeit signifikant vom Ausgangswert des BMI/Alter-z-Scores p < 0,002) und von männlichem Geschlecht (p < 0,001) abzuhängen, wie eine multivariate Analyse bei 58 längsschnittanalysierten SMA-Patienten zeigt. Dies war für andere Variablen (SMN2-Kopienzahl, funktioneller Status, nicht-invasive Beatmung etc.) nicht der Fall. Besagte Längsschnittanalyse ergab einen durchschnittlichen Rückgang des BMI/Alter-z-Scores von 0,39 pro Jahr. Die niedrigsten BMI/Alter-z- Scores wurden bei Patienten älter als 12 Jahre beobachtet, bei denen der Score schon bei der ersten Visite unterhalb von 2 SD lag.
Ein jeweils höherer Anteil mit niedrigen BMI/Alter-z-Scores fand sich bei den Nicht-Sittern und den Beatmeten. HL