Mit dem NGS wurde in zwei italienischen Regionen bei 17 Neugeborenen im Alter < 2 Wochen eine SMA diagnostiziert. Alle bis auf einen wurden termingerecht geboren, hatten normale Apgar-Scores und ein normales Geburtsgewicht. Sie wurden außer mit der Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE) mit dem speziell für „Floppy infants“ entwickelten Modul (Cutrona C et al., 2022) untersucht. Mit diversen Items bewertet werden damit u. a. die typische Haltung der Neugeborenen mit innenrotierten Armen, muskulärer Hypotonie (untere > obere Extremität; proximal > distal), Zwerchfellatmung, Faszikulationen und fehlenden Reflexen.
HNNE vs. „Floppy infant“-Modul
Ein Patient hatte 1 SMN2-Kopie, neun hatten 2 Kopien, drei hatten 3 und vier hatten > 3 Kopien. Der globale HNNE-Score war bei 12 Kindern optimal und bei fünf auffällig. Das „Floppy infant“-Modul dagegen ergab nur in neun Fällen normale Befunde in allen Items, drei Patienten hatten auffällige Befunde in zwei Items und die restlichen fünf Kinder in > 2 Items
Befunde bei 2 SMN-Kopien
Auf beiden Skalen völlig normale Werte wiesen neun der 17 Säuglinge (53 %) auf. Sie wurden als asymptomatisch klassifiziert. Fünf Kinder hatten deutliche klinische Zeichen. Drei mit leichten Symptomen auf einer der beiden Skalen waren „pauzisymptomatisch“.
Wie erwartet stand die Anzahl der SMN2-Kopien in signifikanter Relation mit der neurologischen Symptomatik (p = 0,036). Dabei waren die Befunde besonders bei den neun Kindern mit 2 SMN2-Kopien uneinheitlich: In vier Fällen gingen sie mit normalen Befunden auf beiden Skalen einher, während in fünf Fällen mit schweren frühen Zeichen eine SMA Typ I oder 0 diagnostiziert wurde. HL.