Nach Identifizierung im Neugeborenen-Screening

Neuro-Depesche 10/2022

Womit die SMA-Symptome beurteilen?

Die Möglichkeit, Säuglinge mit spinaler Muskelatrophie (SMA) durch ein Neugeborenen-Screening (NGS) zu identifizieren, wirft die Frage auf, mit welchen klinischen Instrumenten die Kinder am besten zu beurteilen sind. Diese Frage stand jetzt im Fokus einer italienischen Pilotstudie, in der das „Floppy infant“-Modul eingesetzt wurde.
Mit dem NGS wurde in zwei italienischen Regionen bei 17 Neugeborenen im Alter < 2 Wochen eine SMA diagnostiziert. Alle bis auf einen wurden termingerecht geboren, hatten normale Apgar-Scores und ein normales Geburtsgewicht. Sie wurden außer mit der Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE) mit dem speziell für „Floppy infants“ entwickelten Modul (Cutrona C et al., 2022) untersucht. Mit diversen Items bewertet werden damit u. a. die typische Haltung der Neugeborenen mit innenrotierten Armen, muskulärer Hypotonie (untere > obere Extremität; proximal > distal), Zwerchfellatmung, Faszikulationen und fehlenden Reflexen.
 
HNNE vs. „Floppy infant“-Modul
Ein Patient hatte 1 SMN2-Kopie, neun hatten 2 Kopien, drei hatten 3 und vier hatten > 3 Kopien. Der globale HNNE-Score war bei 12 Kindern optimal und bei fünf auffällig. Das „Floppy infant“-Modul dagegen ergab nur in neun Fällen normale Befunde in allen Items, drei Patienten hatten auffällige Befunde in zwei Items und die restlichen fünf Kinder in > 2 Items
 
Befunde bei 2 SMN-Kopien
Auf beiden Skalen völlig normale Werte wiesen neun der 17 Säuglinge (53 %) auf. Sie wurden als asymptomatisch klassifiziert. Fünf Kinder hatten deutliche klinische Zeichen. Drei mit leichten Symptomen auf einer der beiden Skalen waren „pauzisymptomatisch“.
Wie erwartet stand die Anzahl der SMN2-Kopien in signifikanter Relation mit der neurologischen Symptomatik (p = 0,036). Dabei waren die Befunde besonders bei den neun Kindern mit 2 SMN2-Kopien uneinheitlich: In vier Fällen gingen sie mit normalen Befunden auf beiden Skalen einher, während in fünf Fällen mit schweren frühen Zeichen eine SMA Typ I oder 0 diagnostiziert wurde. HL.
Fazit
Diese Studie spricht dafür, bei NGS-identifizierten Säuglingen mit SMA die UNNE und das „Floppy infants“-Modul einzusetzen. Die Kombination beider Skalen erhöht die Chance, in den hochvariablen neonatalen neurologischen Symptomen frühe Muster zu erkennen, auch bei „pauzisymptomatischen“ Patienten.
Quelle: Pane M et al.: Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening. Eur J Pediatr 2022 [Epub 6. Mai; doi: 10.1007/s00431-022-04470-3]

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