In Dänemark wurde eine landesweite Studie zu Neuromyelitis optica – Spektrumserkrankungen (NMOSD) anhand der aktuellen Diagnosekriterien von 2015 durchgeführt. Erfasst wurden neben Inzidenz und Prävalenz auch demografische klinische Kennzeichen sowie der Aquaporin-4- ...

Bei der SMA kommt es zur fortschreitenden Degeneration spinaler Motoneuronen (MN) mit den bekannten Symptomen von Muskelschwäche und -atrophie. Die Pathogenese dieses MN-Verlusts einschließlich der Rolle verschiedener Zellpopulationen sind nicht vollständig geklärt. ...

Eine gestörte Krankheitseinsicht ist bei der Schizophrenie ein häufiges Phänomen, das zu mangelnder Therapietreue und zu einem schlechten klinischen Outcome beiträgt. In einer großen Stichprobe von zumeist behandlungsresistenten Patienten wurden jetzt die ...

Aktuelle Studien liefern Grund zur Annahme, dass Psychedelika, insbesondere Psilocybin, ein hohes Potenzial für die Behandlung depressiver Störungen haben. Jetzt führte eine Übersichtsarbeit die Ergebnisse von acht Therapiestudien zusammen.

Es besteht kein Zweifel, dass das NBS und die entsprechend frühe spezifische SMA-Therapie die Prognose von Kindern mit SMA dramatisch verbessert. Allerdings kann die Diagnose und vor allem die SMA-Therapie die Eltern anscheinend auch belasten.

Pyridostigmin wird seit langem zur Behandlung von Störungen der neuromuskulären Übertragung (insbesondere bei Myasthenia gravis) eingesetzt. Jetzt wurde die Wirkung des Acetylcholinesterase (AChE)-Hemmers auf die – im Krankheitsverlauf zunehmende und belastende –...

Die spinale Muskelatrophie (SMA) verringert nicht nur die Lebensqualität der Patienten sondern belastet auch die pflegenden Angehörigen. Deutsche Neurologen versuchten nun, beides zu quantifizieren und zueinander in Beziehung zu setzen.

Die spezifischen Therapien für die spinale Muskelatrophie (SMA) haben die Krankheitsverläufe massiv verändert. Einen Einblick in die Versorgung deutscher SMA-Patienten gibt nun eine deutschen Querschnittsstudie zu motorischen Funktionen, Bedarf an Interventionen und sozio&...

Australische Pädiater warnen davor, dass geringes Gewicht, gastrointestinale Probleme etc. bei SMA-Patienten eine Anorexia nervosa maskieren können. Hier ihr Fallbericht.

Die Einführung von inzwischen drei spezifischen Therapien hat die Krankheitsverläufe von SMA-Patienten entscheidend verändert. In einer kleinen monozentrischen, nichtinterventionellen Längsschnittstudie wurde prospektiv die psychomotorische Entwicklung von 18 Patienten mit ...

Die Revised Hammersmith Scale (RHS) ist eine Ordinalskala mit 36 Items zur Beurteilung motorischer Funktionsänderungen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Die auf der Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) basierende RHS enthält zur Verbesserung der ...

Die Betreuung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) ist herausfordernd und oft sehr belastend. In einer türkischen Studie ergab sich nun eine hohe Prävalenz von Angstzuständen und Depressionen sowie Schlafstörungen bei den ‚Caregivern‘. Es wurde ...

Die zunehmende Verfügbarkeit neuer krankheitsmodifizierender Therapien und die verbesserten Behandlungsbedingungen verändern den Verlauf der SMA. Dabei wird u. a. die Beurteilung des Ernährungszustands der Patienten immer wichtiger. In einer multizentrischen Studie wurden ...

Mit Nusinersen werden auch bei Erwachsenen mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) relevante Verbesserungen und eine Stabilisierung der motorischen Funktionen erreicht. Eine Prüfung aller verfügbaren Real-world-Studien ergab nun, dass ein breites Spektrum von SMA-Typ...

Bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) vom Typ II und III spielt die Funktion von Armen und Händen eine große Rolle für die Verrichtung von Alltagsfähigkeiten und ihre Unabhängigkeit. Jetzt wurden die funktionellen Veränderungen der oberen Extremit&...