Bei 18 SMA-Typ-2-Patienten im Alter von vier bis 17, im Mittel 9,5 Jahren (neun männlich), und 18 gesunden Kontrollen im Alter von ein bis 16, im Mittel 8,5 Jahren, wurde eine nächtliche PSG durchgeführt.
AHI erhöht und SpO2 verringert
16 der 18 Patienten (88,8 %) litten mit einem Apnoe-Hypopnoe-Index (AHI) > 1/h unter einer SDB. Gegenüber den Kontrollen fiel der AHI in der Patientengruppe mit durchschnittlich 6,7 vs. 0,4 dramatisch höher aus (p < 0,001). Die Sauerstoffsättigung (SpO2) war mit durchschnittlich 96 % vs. 97,5 % signifikant niedriger (p = 0,007). Dabei lag der mediane TcPCO2 bei den Patienten mit 41,5 (34 - 47,2) mmHg im Rahmen normaler Referenzwerte. Auch der Body-Mass-Index (BMI) der Patienten war mit 16,4 vs. 17,6 nicht signifikant unterschiedlich von den Kontrollen (p = 0,83).
Die gestörte Schlafarchitektur umfasste u. a. eine verringerte Gesamtschlafzeit, eine vermehrte Schlaffragmentierung und einen erhöhten prozentualen Anteil des N1-Stadiums des NREM-Schlafs.
Unter den motorischen Skalen wie dem Revised Upper Limb Modul (RULM) und der Egen Klassifikationsskala Version 2 (EK2) korrelierte mit dem erhöhten AHI nur die Werte der Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) negativ (r = -0,132; p = 0,627). HL