Die Datengrundlage bildeten drei Erhebungen: Teil 1 mit halbstrukturierten qualitativen Interviews mit 40 SMA-Patienten und Teil 2 mit Online-Umfrage-Ergebnissen mit 217 Patienten mit SMA Typ II und III im Alter von 2 - 59 Jahren und ihren Pflegenden eruierten jeweils die patientenfreundliche MFM32-Fassung. In Teil 3 wurden die Befunde des validierten MFM32 aus der SUNFISH-Studie zu Risdiplam bei Typ-II- und nicht-gehfähigen Typ-III-Partienten quantitativ analysiert. Hier erfolgte ein Abgleich mit den Ergebnissen der Skalen CGI-C, RULM, SMAIS-ULM and EQ-5D-5L als Anker. Ziel der Untersuchung war die Identifizierung der Schwelle für einen ‚Minimal clinically meaningful change‘, der sowohl die ärztliche als auch die Patientenperspektive widerspiegelt.
Schwellenwerte zwischen 1 und 3
Basierend auf den Schilderungen von Patienten und Pflegenden zur Funktionsfähigkeit erwies sich schon eine Verbesserung des Gesamtscores der patientenorientierten MFM32-Version um einen Punkt als eine klinisch relevante Verbesserung. In der quantitativen Analyse mit mehreren Ankern war (bei den Patienten im medianen Alter von 5 - 8 Jahren) eine Verbesserung des Gesamtscores des validierten MFM32 um ca. 3 Punkte klinisch relevant. Begrenzt auf die Instrumente mit Caregiver-Einschätzungen (SMAIS-ULM, EQ-5D) lag der Wert auf individueller Patientenebene darunter, nämlich zwischen 2 und 3 MFM32-Punkten. HL