Studiendaten und praktische Erfahrungen
Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), Dravet-Syndrom (DS) und Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) gehören zu den entwicklungsbedingten epileptischen Enzephalopathien (DEE). Welche Herausforderungen bei der Therapie betroffener Kinder und Erwachsener bestehen und welchen Stellenwert das f...
Erwachsene mit nicht diagnostiziertem Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), eine seltene, ernste und schwer behandelbare Epilepsie. Wie können die Herausforderungen in der Diagnostik erwachsener Patienten mit zuvor nicht diagnostiziertem LGS bewältigt werden? Diese Frage stand im Fokus einer von Jazz ...
Krampfanfälle bei Tuberöser Sklerose (TSC)
Das schon bei Patienten mit Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) und Dravet-Syndrom (DS) erfolgreich eingesetzte Cannabidol (CBD) ist seit kurzem auch bei Patienten mit Tuberöser Sklerose (TSC) zugelassen. Details der Anfallstherapie bei einer TSC wurden auf einer Pressekonferenz von GW-...
Neue Daten
Mit der oralen Cannabidiol(CBD)-Lösung Epidyolex® (GW Pharmaceuticals), zugelassen zur Therapie des Dravet-Syndroms und Lennox-Gastaut-Syndroms, lassen sich auch bei Patienten mit Tuberösen Sklerosekomplex (TSC) die Anfälle wirksam reduzieren. In der in JAMA Neurology ...
Tuberose Sklerose Komplex (TSC)
Die zumeist auf einer Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen beruhende Tuberöse Sklerose (TS) geht in 62 % bis 93 % der Fälle mit (meist früh einsetzenden) epileptischen Anfällen einher. Aus dem internationalen TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) ...
Kinder mit TS-bedingten Anfällen
Die Tuberöse Sklerose (TS) führt bei bis zu 90% der Kinder zu – häufig schwer behandelbaren – Krampfanfällen. In einer retrospektiven Studie wurden die Effekte einer ketogenen Diät auf die bislang therapierefraktären Anfälle der Kinder mit TS ...
Von DESITIN gesponsort: Wissenschaftspreis der GNP 2017
Die Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP) verleiht jedes Jahr den von der DESITIN Arzneimittel GmbH in Hamburg gesponserten Wissenschaftspreis. In diesem Jahr wurde Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari für die Arbeit „Impaired Mitochondrial Dynamics And Mitophagy In ...
Service
Allein in Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, die oft chronisch und lebensbedrohlich ist. Um die Versorgungssituation der Betroffenen zu verbessern, rief die europaweite Patientenorganisation EURORDIS am 29. Februar 2016 zum neunten Mal den Tag der...