Erwachsene mit nicht diagnostiziertem Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)

Neuro-Depesche

Die LGS-Diagnose ist nicht selten schwierig

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), eine seltene, ernste  und schwer behandelbare Epilepsie. Wie können die Herausforderungen in der Diagnostik erwachsener Patienten mit zuvor nicht diagnostiziertem LGS bewältigt werden? Diese Frage stand im Fokus einer von Jazz Pharmaceuticals veranstalteten virtuellen Pressekonferenz. Das klinische Bild und die diagnostischen Kriterien wurden näher beleuchtet.

Bei 1 % - 10 % der kindlichen Epilepsien und 1 % der Epilepsien insgesamt handelt es sich um das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS). Die Diagnose erfolgt in der Regel vor dem achten, meist zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr, erläuterte PD Dr. Felix von Podewils, Greifswald. Es handelt sich um multiple epileptische Anfallsformen, meist in Form tonischer Sturzanfälle oder atypischer Absencen. Da die Anfälle von hoher Frequenz, aber kurz und subtil sind  und zu 80 % - 90 % im Schlaf auftreten, können sie leicht übersehen werden. „Es handelt sich im Wesentlichen um Anfallsformen mit motorischer Komponente. Sie treten oft erst im Verlauf der Erkrankung auf. Für eine gesicherte LGS-Diagnose müssen zudem intellektuelle Defizite vorliegen, die allerdings ebenfalls variabel sein können“, führte von Podewils aus. So entwickeln sich 10 % - 20 % der betroffenen Kinder in normalen Grenzen, weisen jedoch Einschränkungen im Alltagsleben auf (Slowing of mental processing). Bei Epilepsie-Onset werden bereits bei 20 % - 60 % kognitive Probleme festgestellt (sekundäre/symptomatische Fälle). Dagegen entwickeln sich 30 % der Kinder bis zum Epilepsie-Onset normal (kryptogene Fälle).
Während das klinische Bild bei der Dia­gnose eines LGS von vorrangiger Bedeutung ist, kann das EEG helfen, die Diagnose zu bestätigen. EEG-Charakteristika des LGS sind irreguläre Slow-Spike-Waves (1,5 - 2,5 Hz), generalisierte Polyspike-Paroxysmen und eine generalisierte „Low Voltage Fast Activity“, führte Dr. Volker Sepeur, Unna, aus. „Slow-Spike-Wave-Komplexe können im Laufe des Lebens, also mit dem Alter abnehmen. Bei bis zu 20 % der Patienten lassen sich LGS-typische EEG-Muster nach zehn bis 20 Jahren nicht mehr nachweisen. Zudem hängt die epileptische EEG-Aktivität von der Aufmerksamkeit des Patienten ab und kann beispielsweise durch Stress unterdrückt werden. Daher tritt sie am häufigsten bei Müdigkeit oder im Schlaf auf.“ Für LGS-Patienten ist ein Langzeit-Video-EEG allerdings „häufig nicht tolerabel“, so der Experte.  
Dass sich eine ausgedehnte Diagnostik unter Berücksichtigung älterer Diagnosen dennoch lohnen kann, demonstrierte Prof. Dr. Adam Strzelczyk, Frankfurt, am Beispiel einer Patientin. Die Frau war seit ihrem sechsten Lebensjahr mit der Diagnose einer fokalen Epilepsie in Behandlung. Diese wurde bei der Transition in die Erwachsenenneurologei überprüft. „Augrund häufiger Sturzanfälle wurde die Diagnose eines LGS in Erwägung gezogen. Wir haben uns daraufhin ihre Akte nochmals vorgenommen, sonst wäre die Diagnose vielleicht nie gestellt worden. So hingegen, kann die Patientin nun von modernen Therapeutika profitieren“, resümierte Strzelczyk auf der Pressekonferenz.
Für das Fertigarzneimittel Cannabidiol (CBD) wurde gezeigt, dass es die Lebensqualität der Patienten verbessert und damit eine stärkere Teilhabe am Sozialleben ermöglicht. Die orale CBD-Lösung ist in der EU bei Patienten ab zwei Jahren mit LGS oder Dravet-Syndrom (DS) in Kombination mit Clobazam sowie zur Monotherapie von Krampfanfällen bei Tuberöser Sklerose (TSC) zugelassen.

 

Quelle: Virtuelle Pressekonferenz „Herausforderungen der Diagnostik bei Erwachsenen mit einem nicht diagnostizierten Lennox-Gastaut-Syndrom“, 30. Nov. 2022; Veranstalter: JAZZ Pharmaceuticals Canabidiol Fertigarzenimittel: Epidyolex®
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