Tuberose Sklerose Komplex (TSC) | Neuro-Depesche 5-6/2019

Infantile Spasmen und fokale Anfälle

Zertifizierte Fortbildung

Die zumeist auf einer Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen beruhende Tuberöse Sklerose (TS) geht in 62 % bis 93 % der Fälle mit (meist früh einsetzenden) epileptischen Anfällen einher. Aus dem internationalen TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) wurden jetzt die Basisdaten von mehr als 2.200 TSC-Patienten präsentiert.

Retrospektiv und prospektiv ausgewertet wurden die Daten von 2.216 von 159 Ärzten behandelten TSC-Patienten aus 31 Ländern, darunter 162 aus Deutschland. 806 Patienten waren Erwachsene und 1.410 Kinder oder Jugendliche. Erfasst wurden Anfallstyp, Alter zu Beginn, Art der Behandlung und Therapie-Outcome sowie deren Assoziationen mit Genotyp, Anfallskontrolle und geistige Behinderung (leicht: IQ 51 - 70, mittel: IQ 36 - 50, schwer IQ 20 - 35, massiv: IQ < 20).
Eine Epilepsie bestand zu Studienbeginn bei 1.852 Teilnehmern (83,6 %). Dabei litten 38,9 % unter infantilen Spasmen und 67,5 % unter fokalen Anfällen (beide: 20,5 %). Das durchschnittliche Alter bei Diagnose lag bei 0,4 Jahre (median < 1 Jahr; Spanne < 1 - 30 Jahre) bzw. 2,7 Jahren (median 1 Jahr; Spanne < 1 - 66 Jahre). Bei insgesamt 1.469 Patienten (79,3 %) wurde eine Epilepsie im Alter von < 2 Jahren diagnostiziert. Von den 1.000 getesteten Patienten wiesen 638 (63,8 %) eine TSC2- und 191 (19,1 %) eine TSC1-Mutation auf (und sechs beide; 0,6 %). Die Rate an infantilen Spasmen war bei TSC2-Mutation deutlich höher als bei TSC1-Mutation (47,3 % vs. 23 %).
Das Therapiespektrum umfasste mTOR- Inhibitoren, ketogene Diät, Vagusnerv-Stimulation etc. Am häufigsten wurde Vigabatrin verabreicht (in Mono oder Kombinatiostherapie) – bei infantilen Krämpfen (78,7 %) und fokalen Anfällen (65,5 %). Infantile Spasmen ließen sich bei 76,3 % der Patienten und fokale Anfälle bei 58,2 % ausreichend gut kontrollieren. Eine gute Anfallskontrolle ging in beiden Gruppen mit einer niedrigeren Rate geistiger Behinderungen einher (s. Abb 1a und 1b). JL
 

 



Hinweis: Dieser Artikel ist Teil einer CME-Fortbildung.

Quelle:

Nabbout R et al für das TOSCA Consortium: Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study. Epilepsia Open 2019; 21; 4(1): 73-84

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