14 hATTR-Patienten im Alter zwischen 20 und 76 Jahren (57 % männlich) wurden 60 – 70 Min. lang (halbstrukturiert) interviewt. In sechs Fällen war eine hATTR mit Polyneuropathie (PN) allein, in acht Fällen eine hATTR mit PN plus kardialen Manifestationen diagnostiziert worden. Acht Patienten (57 %) waren noch ohne Unterstützung gehfähig. Alle wurden zu ihren Symptomen und deren Auswirkungen auf funktionelle Fähigkeiten, Wohlbefinden, Arbeit, soziale Teilhabe und die Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) befragt.
Neuropathische und andere Symptome
Die 14 Patienten berichteten insgesamt 33, zumeist fortschreitende Beschwerden. Alle gaben Symptome der peripheren Neuropathie an, darunter je zwölf (86 %) Schmerzen bzw. Taubheitsgefühl und acht (57 %) Parästhesien. Die Mehrzahl schilderte außerdem Fatigue/Lethargie (n = 12; 86 %) oder Schwäche (n = 10; 71 %). Mehr als die Hälfte (n = 8; 57 %) räumte kognitive Einschränkungen ein, die sich vor allem als Probleme mit Sprachfluß, Konzentration und Gedächtnis äußerten.
Kardiale Symptome wie Palpitationen, hoher/niedriger Blutdruck, Tachykardien berichteten ebenfalls acht Patienten (57 %). Ebenso häufig waren gastrointestinale Dysfunktionen (n = 8; 57 %), Hauptbeschwerden Obstipation und Durchfall.
Autonomie beeinträchtigt
Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit oder der Handfunktion in elf Fällen (79%) führten den Befragten zufolge häufig zu Problemen mit der ADL-Ausübung und einem subjektiven Verlust ihrer Autonomie. Die meisten Patienten (n = 11; 79 %) gaben an, krankheitsbedingt seltener an sozialen Aktivitäten teilzunehmen, acht (57 %) waren frühberentet. Als ängstlich bezeichneten sich zehn Patienten (71 %); frustiert/enttäuscht waren sieben (50 %), traurig/deprimiert sechs Patienten (43 %).
Interessanterweise gaben viele Patienten an, ihre Beschwerden anfänglich nicht auf die hATTR zurückgeführt zu haben. JL