Unter den mehr als 7.000 zwischen 1996 und 2016 diagnostizierten SMA-Patienten in Cure SMA fanden sich aktuell 303 Geschwisterschaften (627 Personen).
Die große Mehrheit von 84,8 % der Geschwister war für den SMA-Subtyp konkordant. Am häufigsten handelte es sich um den SMA Typ I mit 54,5 % gefolgt von Typ II mit 31,9 % und deutlich seltener von Typ III mit 13,2 %. Nur ein Paar litt unter einer SMA-Typ IV (0,4 %).
Unter den lediglich 46 diskonkordanten Geschwistern (15,2 % der Kohorte) waren dagegen die SMA-Typen II / III mit 52,2 % am häufigsten, gefolgt von Typ I / II (28,3 %). Die Zusammenhänge zwischen Subtyp und Konkordanz/Diskordanz waren signifikant (je p < 0,0001). U. a. fand sich kein Zusammenhang zwischen Konkordanz/Diskordanz und dem Geschwistergeschlecht. HL