1.474 Berichte (Rücklauf: 31 %) aus 26 europäischen Ländern waren auswertbar. Die Patienten im Alter bis 81 Jahre litten unter einer SMA Typ 2 (n = 672), Typ 3 (n = 525), Typ 1 (n = 244) und Typ 4 (n = 33), darunter 636 Sitter, 643 Non-Sitter und 195 Walker.
Die Antworten der Patienten bzw. ihrer Caregiver auf die 44 Fragen zeigten, dass die aktuelle SMA-Klassifizierung nach „Typ“ häufig nicht das aktuelle Mobilitätsniveau widerspiegelt. In Übereinstimmung mit den Umfrageergebnissen von 2015 betrachteten die SMA-Patienten die Stabilisierung ihres Zustands als einen Fortschritt. Nur 395 Patienten wurden aktuell behandelt, 73,5 % erhielten keine zugelassene Therapie. Dies unterschied sich zwischen den Alters- und Schweregrad-Gruppen stark. Insgesamt bestand ein großes Interesse an der Teilnahme an klinischen Studien. Darüber hinaus umfassen die Erwartungen der Patienten alternative Behandlungsmöglichkeiten. Sie erwarteten sich außerem viel von der Kombination verschiedener Therapien.
Die Patienten-Perspektiven sollten, so die Autoren, bei den Forschungs- und Entwicklungsprozessen neuer SMA-Therapien, bei der Datengenerierung und bei Diskussionen über den Zugang zu etablierten Therapien eine zentrale Rolle einnehmen. HL