Risdiplam bei spinaler Muskelatrophie (SMA)

Risdiplam (Evrysdi^®, Roche) ist ein oral verfügbares ‚Small molecule‘, das als Spleißmodifikator die Bildung von funktionsfähigem SMN-Protein auf Basis des SMN2-Gens bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) erhöht. Neue Einjahresdaten der Phase-II-Studie RAINBOWFISH zeigen einen positiven Einfluss auf die Motorik-Meilensteine. So wurde der primäre Endpunkt der Studie erreicht: 88 % (7/8) der behandelten Säuglinge mit zwei SMN2-Kopien und 94 % (17/18) der Säuglinge mit ≥ 3 SMN2-Kopien konnten unter der 12-monatigen Therapie mit Risdiplam frei sitzen.

Nach der Zulassungserweiterung vom Aug. 2023 ist Risdiplam zugelassen zur Therapie der 5q-assoziierten SMA bei Patienten mit klinisch diagnostizierter Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3-SMA oder jenen mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens – und zwar in allen Altersgruppen ab der Geburt.