SMA | Neuro-Depesche 10/2020

Real World-Daten zur Einmal-Gentherapie mit Onasemnogen-Abeparvovec

Nach der US-amerikanischen FDA (Mai 2019) hat nun auch die EMA (am 18. Mai 2020) die innovative Einmal-Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec zur Behandlung von Kindern mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) zugelassen. Studiendaten und erste praktische Erfahrungen mit der Behandlung schilderten jetzt SMA-Experten auf einem virtuellen Symposium von Avexis im Rahmen des DGKJ-Kongresses 2020.
Onasemnogen-Abeparvovec ist die erste und bislang einzige Einmal-Gentherapie mit kausalem Ansatz. Die i.v.-Infusion schleust mithilfe eines ZNS-gängigen adeno-assoziierten (AAV9)-Vektors ein Transgen u. a. in die Zellkerne der Motoneurone ein. Die funktionale Kopie des fehlenden oder nicht funktionsfähigen Survival of Motor Neuron(SMN)1-Gens liegt als episomale DNA extrachromosomal im Zellkern und bewirkt anhaltend die kontinuierliche Expression eines funktionalen SMN-Proteins.
Die Resultate der der EMA-Zulassung zugrunde liegenden Studien STR1VE-US und START wurden in den ersten Real-World- Daten aus den USA weitgehend bestätigt, so PD Jonas Denecke, Hamburg. Von den 21 Kindern, die Onasemnogen-Abeparvovec im Alter von 1 – 23 Monaten erhielten, waren elf mit Nusinersen vorbehandelt. Insgesamt sprachen alle gut auf die Gentherapie an. Während sich der Verlauf bei 11 % der Kinder stabilisierte, erzielten 89 % motorische Verbesserungen – nach vier Monaten mehr als zwei Drittel (70 %) um mehr als drei Punkte im CHOP-INTENDScore.
Unter den acht (vortherapierten) deutschen SMA-Patienten, die die Gentherapie im Alter zwischen 5 und 23 Monaten erhielten, zeigten alle eine verbesserte motorische Entwicklung, sechs erreichten sogar neue Meilensteine wie Kopfkontrolle und Stehen mit Unterstützung, schilderte Claudia Weiß, Berlin. Onasemnogen- Abeparvovec wirkte sich außerdem positiv auf die Atmung und – bei drei von sechs Betroffenen – auf die beeinträchtigte Schluckfunktion aus.
Zur Beurteilung des innovativen Therapieansatzes werden, so Chair Prof. Angela M. Kaindl, Berlin, „weitere Langzeitdaten der derzeit behandelten Kinder hilfreich sein“. JL
Quelle: Virtuelles Symposium: „Spinale Muskelatrophie – Herausforderungen bei der Diagnostik und neue Möglichkeiten der Therapie“, Kongress Kinder- und Jugendmedizin aktuell – DGKJ Online-Update 2020, 19. Sept. 2020. 
ICD-Codes: G12.9

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

Ihr Zugang zu exklusiven Inhalten für Fachkreise

Login für Fachkreise

Neu registrieren

Passwort vergessen?