Vergleich mit anderen PNP-Patienten | Neuro-Depesche 9/2018

Parameter für die frühere TTR-FAP-Diagnose

Eine Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) wird oft um Jahre verspätet diagnostiziert (und behandelt). Ärzte befassten sich mit möglichen klinischen und Testbefunden, die eine frühere Diagnose ermöglichen könnten.

Ihre zur TTR-FAP erhobenen Patientendaten glichen die Mainzer Ärzte mit denen von Patienten mit Polyneuropathien anderer Ätiologien ab. Sie untersuchten 24 Patienten mit symmetrischer TTR-FAP (25% Stadium I, 75% im Stadium II) und 48 mit einer diabetischen Polyneuropathie (dPNP) mittels quantitativen sensorischen Testings (QST), Bestimmung der sympathischen Hautreaktion (SSR) und Herzratenvariabilität (HRV) sowie Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG). Erhoben wurden auch die Beeinträchtigungen nach dem Neurological Impairment Score (NIS) und dem Neurological Disability Score (NDS). Beide Patienten-Gruppen waren nach Geschlecht und vorhandenen Schmerzen gematcht. Die aus dem TTR-FAP/den-Vergleich resultierenden Diskriminatoren wurden in einer Gruppe von Patienten mit Chemotherapie-induzierter PNP (CIN) und chronisch inflammatorischer demyelinisierender PNP (CIDP) validiert.
Erwartungsgemäß wiesen die TTR-FAP-Patienten niedrigere NDS-Scores (4,4 vs. 6,6) sowie mehr Muskelschwäche und höhere NIS-Scores (17,2 vs. 6,7) auf als die dPNP-Patienten. Unter den sensiblen Störungen (z-Scores) be
standen bei ihnen signifikant häufiger eine Beeinträchtigung in der Kälte-Wahrnehmung (p = 0,024) und in der Kalt-Warm-Unterscheidung (p = 0,019) sowie eine mechanische Hyperalgesie (p = 0, 029) an den Händen. Letztere kam bei den dPNP-Patienten praktisch nicht vor. Die SSR an der oberen Gliedmaße (p = 0,022), sowie die HRV und die ulnare und surale NLG (je p < 0,05) waren bei den Patienten mit TTR-FAP signifikant stärker ausgeprägt als bei den dPNP-Patienten.
Am stärksten unterschieden sich die TTR-FAP- von den dPNP-Patienten durch die Kombination aus ulnarer sensibler NLG, gestörter Kälte-Empfindung und Hyperalgesie (Wilk’s lambda: 0,61). Damit konnten 82,0% der Fälle der Diagnose korrekt zugeordnet werden. Mit dieser Befundkombination ließen sich in der Validierung 86,7% Patienten gegenüber der CIN und 68% gegenüber der CIDP (nur ulnare sensible NLG-Bestimmung) abgrenzen. HL
 

Kommentar

Eine verlangsamte ulnare sensible NLG, beeinträchtigte Kälte-Empfindung und mechanische taktile Hyperalgesie an den Händen charakterisierte die TTR-FAP-Patienten in der Studie am besten. Anhand dieser leicht untersuchbaren Parameter dürfte sich die Erkrankung im Alltag am ehesten von anderen Polyneuropathien abgrenzen lassen.


Quelle:

Escolano-Lozano F et al.: Transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP): Parameters for early diagnosis. Brain Behav 2017;8(1): e00889 [19. Dez; doi: 10.1002/brb3.889; eCollection Jan 2018]

ICD-Codes: G62.9

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