Die Analyse von 74 Serumproben von 17 mit einer Enzymersatztherapie behandelten Patienten im Alter von 22 Tagen bis 21,2 Jahren ergab einen jährlichen NfL-Anstieg von 6,0 % gegenüber einem Rückgang von 8,8 % bei den Sera von gleichaltrigen und geschlechtsgematchten Kontrollpersonen (p < 0,001). Höhere NfL-Werte waren signifikant assoziiert mit einem niedrigeren IQ (p = 0,009) und einer deutlich verlangsamten Informationsverarbeitungs- geschwindigkeit (p = 0,001) der Pompe-Patienten. Die Autoren schlussfolgern, dass die NfL-Konzentrationen als Biomarker für die ZNS-Beteiligung bei Patienten mit infantilem Morbus Pompe weiter erforscht werden sollten. HL
Neurofilament light chain (NfL) und Kognition
Neuro-Depesche 10/2023
NfL-Werte als Biomarker bei Morbus Pompe?
Eine Studie befasste sich mit den Spiegeln an Neurofilament light chain (NfL) und der Kognition bei Patienten mit klassischem infantilem Morbus Pompe.
Quelle: Mackenbach MJ et al.: Neurofilament light and its association with CNS involvement in patients with classic infantile Pompe disease. Neurology 2023; 101(6): e594-e601
[Epub 19. Juni; doi: 10.1212/ WNL.0000000000207482]
[Epub 19. Juni; doi: 10.1212/ WNL.0000000000207482]
ICD-Codes:
E74.0