Acht weitere Fälle identifiziert

Neuro-Depesche 10/2020

Myopathie als frühes Symptom?

Neuropathie und Kardiomyopathie sind die häufigsten Manifestationen der hATTR, eine Amyloid-bedingte Myopathie wurde bislang weltweit nur in zehn Fällen beschrieben. An der Mayo Clinic in Rochester wurden nun die 20 Jahre umspannenden Krankenakten auf deren Prävalenz untersucht.

In der Muskelbiopsie-Datenbank (1998 bis Juni 2018) wurden acht Patienten identifiziert, deren Myopathie durch molekulare/ proteomische Analysen bestätigt worden war. Sie waren durchschnittlich 66 Jahre alt (unter ihnen nur eine Frau).

Fünf Patienten wiesen eine hereditäte (hATTR) und drei eine Wildtyp-ATTR [ATTRwt]) auf. Eine periphere Neuropathie (PN) bestand bei sieben der acht und eine Herzbeteiligung bei sechs Patienten.

Bei allen drei ATTRwt-Patienten war die Myopathie die erste Manifestation der Erkrankung gewesen, während sie unter den fünf hATTR-Patienten in vier Fällen nach der peripheren Neuropathie und in einem nach der Kardiomyopathie aufgetreten war. Die Muskelbiopsien zeigten bei allen acht Patienten interstitielle Amyloiddeposite, u. a. fanden sich vereinzelte nekrotische und/ oder regenerierende Muskelfasern (n = 6) sowie teils auch Vakuolen (n = 4).

Bei einem hATTR-Patienten hatte sich die Myopathie drei Jahre nach einer Lebertransplantation entwickelt. Seine massenspektrometrische Proteom-Analyse ergab interessanterweise Peptide sowohl von mutiertem als auch von Wildtyp-TTR. JL

Fazit
Bisher wurden nur zehn Fälle einer intramuskulären ATTR-Amyloidablagerung mit auffälligem Elektromyographie(EMG)- Befund und Myopathie-Bestätigung in der Biopsie beschrieben. Alle hatten schon zuvor neuropathische oder kardiale Symptome entwickelt. Der Analyse der Mayo Clinic zufolge kann eine Myopathie durchaus die erste Manifestation einer ATTRwt- Amyloidose sein und der peripheren Neuropathie vorausgehen. Bei Patienten mit anderweitig unklarer Myopathie sollte diese mögliche Genese beachtet werden.

Quelle: Pinto MV et al.: Transthyretin amyloidosis: Putting myopathy on the map. Muscle Nerve 2020; 61(1): 95-100

ICD-Codes: E85.1

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