Hereditäre Transthyretin-Amyloidose | Neuro-Depesche 9/2020

Karpaltunnelsyndrom als erstes Symptom?

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) geht mit einer hohen Morbidität und Mortalität einher. Um das Outcome der Patienten zu verbessern, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unerlässlich. Könnte ein Karpaltunnelsyndrom (CTS) ein – oft übersehenes – Erstsymptom der hATTR sein? Dies wurde jetzt in einer US-Studie geprüft.

Zur Klärung dieser Frage wurden in einer Klinik für neuromuskuläre Erkrankungen in Portland, Oregon, die Daten von 23 zwischen 2017 und 2018 untersuchten Patienten mit genetisch gesicherter hATTR analysiert. Ihr erstes hATTR-Symptom trat mit durchschnittlich 53 Jahren auf, die Diagnose wurde aber erst mit durchschnittlich 61 Jahren gestellt. Die Diagnoseverzögerung in dieser Stichprobe betrug median 72 Monate. Neben der Prävalenz eines CTS und seinen Zusammenhängen mit Merkmalen der TTR-Mutation ging es vor allem um dessen zeitliches Auftreten in Relation zur Amyloidose-Diagnose.

CTS bei zwei Dritteln der Patienten

Ein CTS lag nicht nur bei 17 der 23 untersuchten hATTR-Patienten vor, es stellte bei 10 der 17 Patienten auch die erste Manifestation der Krankheit dar. Die ersten CTS-Symptome waren bei ihnen im Durchschnitt mehr als eine Dekade (10,4 Jahre) vor der Diagnose der hATTR-Amyloidose aufgetreten.

Es zeigte sich außerdem, dass 6 der 10 Patienten mit CTS als Erstmanifestation zeitgleich unter mindestens einem systemischen hATTR-Symptom litten, darunter erektile Dysfunktion (ED), orthostatische Hypotonie, dysautonome und neuropathische Beschwerden, gastrointestinale Symptome (Durchfall und Obstipation) sowie eine Übungsunverträglichkeit (als Zeichen der kardialen Beteiligung).
Interessanterweise war die ED mit 12 von 16 betroffenen männlichen Patienten sehr häufig und in vier Fällen das allererste hATTR-Symptom. Der typischen Neuropathie gingen die CTS-Symptome bei 10 der 23 Patienten (um durchschnittlich 147 Monate) voraus.

Kommentar

Ein CTS tritt wohl nicht nur bei der Mehrheit der Patienten mit hATTR-Amyloidose auf, es geht der hATTR-Diagnose sogar oft um mehrere Jahre voraus. Da das CTS jedoch auch in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig ist, taugt es allein nicht als Prädiktor – und nicht jeder Patient mit CTS kann auf TTR-Mutationen gescreent werden. Die Kombination eines CTS mit systemischen Krankheitszeichen (z. B. erektiler Dysfunktion bei Nicht-Diabetikern) sollte aber an eine Amyloidose denken lassen. Dies könnte dazu beitragen, zu einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung zu kommen.
Quelle: Karam C et al.: Carpal tunnel syndrome and associated symptoms as first manifestation of hATTR amyloidosis. Neurol Clin Pract 2019; 9(4): 309–13

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

Ihr Zugang zu exklusiven Inhalten für Fachkreise

Login für Fachkreise

Neu registrieren

Passwort vergessen?