Insgesamt 695 Patienten mit Symptomen, die auf eine MS hindeuten, wurden in einem der 22 Zentren der Rising Italian Researchers in Multiple Sclerosis (RIREMS)- Gruppe einer detaillierten Diagnostik unterzogen. Dies schloss kraniale und spinale MRT-Aufnahmen sowie Liquor- und Blutuntersuchungen ein. Drei Jahre später erfolgte eine klinische und radiologische Nachuntersuchung (1,5T-MRT).
Unter den 667 auswertbaren Patienten wurde gemäß den diagnostischen Kriterien 2017 eine MS bei 401 (60,1 %) und ein CIS bei 103 Patienten (15,5 %) diagnostiziert. Nach dem kompletten Work up wurde bei jedem vierten Patienten (n = 163; 24,4 %) eine „Alternativdiagnose“ gestellt. Am Ende waren ca. 15 % der Teilnehmer ohne eindeutige Diagnose geblieben.
Am häufigsten als MS fehldiagnostiziert worden waren unspezifische neurologische Symptome im Zusammenhang mit atypischen MRT-Läsionen. Dies betraf u. a. Läsionen vaskulären Ursprung (n = 40; 6,0 %), Migräne mit atypischen Läsionen (n = 24; 4,6 %) und eine Neuromyelitis optica (NMO, n = 14; 2,1 %). Andere Diagnosen (≤ 1,0 %) betrafen u. a. rezidivierende Optikusneuritis, Morbus Behçet, Sjögren-Syndrom und ADEM.
Die multivariate Analyse ergab für eine Fehldiagnose folgende unabhängige Prädiktoren: keine oligoklonalen Banden (Odds Ratio [OR]: 18,113; p = 0,001), atypische MRT-Läsionen (OR: 10,977 p < 0,001), keine räumliche Dissemination (DIS) (OR: 5,164 p = 0,002) und normale visuell evozierte Potentiale (OR: 3,550; p = 0,008). Anti-Aquaporin- 4-Antikörper dienten der NMO-Diagnose, andere Blutbefunde verfehlten die Signifikanz. HL