„Bei der Behandlung erwachsener 5q-SMA-Patienten sind die Erwartungen an eine Nusinersen-Therapie ein wichtiger Punkt im Behandlungsmanagement“, schilderte Prof. Thomas Meyer, Berlin. Diese werden an der Charité u.a. mit dem Score des Measure Your Medical Outcome Profile(MYMOP2) erfasst. Eine deutschlandweite Beobachtungsstudie mit 151 Teilnehmern an neun neuromuskulären Zentren ergab, dass die von den Patienten für den subjektiven Therapieerfolg am wichtigsten angesehen Symptome durchaus nicht immer mit ihren größten motorischen Defiziten übereinstimmen.
Bei diesen Patienten kam es bei einer medianen Behandlungsdauer von 6,1 Monaten vor allem zu Verbesserungen in der Kopfkontrolle, der Armfunktion sowie der bulbären Funktion. Die Symptomschwere nahm um durchschnittlich 10 % ab. Nach dem Treatment Satisfaction Questionnaire for Medication (TSQM-9) waren 89 % der befragten Patienten mit der Symptomlinderung unter der Nusinersen-Therapie zufrieden. Auch wenn die Anwendung von fast zwei Drittel dieser Patienten als schwierig angesehen wird, überwiegen für 93 % die Vorteile.
Je früher die Therapie der SMA beginnt, desto größer sind die Therapieerfolge, betonte Prof. Andreas Hahn, Gießen. Aktuellen Daten der NURTURE-Studie zufolge konnten alle 25 früh mit Nusinersen behandelten Säuglinge und Kleinkinder im Alter von median 3,8 Jahren frei sitzen und mussten nicht permanent beatmet werden. 88 % von ihnen konnten sogar frei gehen. Darüber hinaus waren 23 der 25 Kinder weiterhin in der Lage, zu schlucken und benötigten keine Ernährungssonde. Bulbäre Funktionsstörungen können im Übrigen bei allen SMA-Typen vorkommen „Die Daten unterstreichen die Relevanz einer frühzeitigen, kausalen Therapie mit Nusinersen“, so der Neuropädiater. Nusinersen kann in jedem Alter und bei jedem Schweregrad der SMA unmittelbar nach der gesicherter Diagnose eingesetzt werden.
Im Mai 2021 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) in einer Zweitbewertung Nusinersen einen Zusatznutzen für Patienten verschiedener Teilpopulationen bestätigt, diesmal ergänzend auch einen „erheblichen Zusatznutzen“ für präsymptomatische Patienten mit zwei SMN2-Genkopien. JL