Therapie präsymptomatischer Säuglinge mit SMA

Neuro-Depesche 10/2021

Altersgemäße Entwicklung unter Risdiplam

Der orale Spleißmodifikator Risdiplam wird derzeit in vier multizentrischen Studien bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) unterschiedlichen Alters und SMA-Schweregrades untersucht. Jetzt zeigen neue, beim virtuellen Kongress der World Muscle Society (WMS) 2021 präsentierte Daten der Studie RAINBOWFISH die Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam bei Säuglingen mit präsymptomatischer SMA.
In der Anfang 2019 initiierten, noch laufenden Open-Label-Studie RAINBOWFISH werden derzeit zwölf Säuglinge mit präsymptomatischer, genetisch bestätigter 5q-assoziierter SMA im Alter von 0 bis 6 Wochen mit einmal täglich oral Risdiplam behandelt.
Alle fünf Säuglinge, die mindestens zwölf Monate lang Risdiplam erhielten, erreichten die motorischen Meilensteine der Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE-2). Alle waren in der Lage, den Kopf zu kontrollieren, aufrecht zu sitzen, sich zu rollen und zu krabbeln. Vier der fünf Kinder (80 %) konnten innerhalb des von der WHO festgelegten Zeitfensters für gesunde Kinder selbstständig stehen und gehen. Darüber hinaus waren alle fünf Säuglinge nach zwölfmonatiger Behandlung in der Lage, zu schlucken, und konnten ausschließlich oral ernährt werden. Die fünf Kinder erreichten im Alter von 4 bis 5 Monaten den Höchstwert auf der Skala Children‘s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) von 64 Punkten. Bei keinem der insgesamt 12 in RAINBOWFISH behandelten Kinder wurden bislang über 18,1 Monate therapiebedingte schwere Nebenwirkungen beobachtet.
Hatte Risdiplam in den Studien FIREFISH, SUNFISH und JEWELFISH bei Erwachsenen, Kindern und Säuglingen ab zwei Monaten eine konstante, klinisch relevante Wirksamkeit gezeigt, belegen die Daten aus RAINBOWFISH auch die Therapieeffekte bei Säuglingen mit präsymptomatischer SMA. Weltweit wurden schon mehr als 4.000 Patienten mit Risdiplam behandelt. JL
Quelle: „Rainbowfish: A study of risdiplam in infants with presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA)“, Oral Presentation, 24. Sept. 2021, World Muscle Society (WMS) 2021 Virtual Congress.
ICD-Codes: G12.9
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