Bei 96 RLS-Patienten wurden die Varianten der Gene für die am Dopaminstoffwechsel beteiligten Monoaminoxygenasen (MAO) A und B untersucht. Mittels Fragebogen und EMG-Untersuchungen wurde die Symptomatik dokumentiert. 200 gesunde Patienten dienten als Kontrolle. Frauen mit den drei Tandem-repeat-Polymorphismen des MAO-A-Gens (VNTR), die mit einer höheren Aktivität des Enzyms einhergehen, wiesen eine doppelt so hohe Wahrscheinlichkeit für ein RLS auf wie Frauen mit dem transkriptiv weniger aktiven Allel. Bei Männern fand sich keine Korrelation. RLS-Patientinnen mit dem Polymorphismus litten zudem unter einer stärkeren Syndrom-Ausprägung - z.B. längere Schlaflatenz und häufigere Gliedmaßenbewegungen - als Patienten mit dem inaktiveren Gen. Für MAO-B-Polymorphismen ergaben sich keinerlei Zusammenhänge mit Auftretenswahrscheinlichkeit oder klinischen Variablen.
Polymorphismen der MAO-Gene bei RLS
Neuro-Depesche 3/2003
Allel-Variante korreliert mit Auftretenshäufigkeit und Symptomschwere
Die Ätiologie des Restless-legs-Syndrom (RLS) ist weitgehend unklar. Da das Syndrom familiär gehäuft auftritt, liegt ein genetischer Einfluss nahe. Kanadische Forscher gingen dem Zusammenahng anhand von Genanalysen nach.
Quelle: Desautels, A: Evidence for a genetic association between monoamine oxidase A and restless legs syndrome, Zeitschrift: NEUROLOGY, Ausgabe 59 (2002), Seiten: 215-219