Italienische Erfahrungen

Biopsie bei hATTR-PN

Heute ist der Nachweis einer amyloidogenen TTR-Variante im Gen-Sequenzing bei der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR) der diagnostische Goldstandard. Lange war dies der Amyloid-Nachweis in der Biopsie. Ihre Erfahrungen mit der Nervenbiopsie bei Patienten mit einer hATTR-...

Qualitative Interviews zu hATTR-Symptomen

Was schränkt ein, was belastet?

Über die subjektiven Erfahrungen von Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) liegt nur begrenztes Wissen vor. Die Belastung durch die Vielfalt der Symptome wurde in einer qualitativ-deskriptiven US-Studie unter die Lupe genommen.

Muskuloskelettale Symptome als Warnzeichen einer Amyloidose

Haeufiger Amyloid-Nachweis in den Biopsien

Sowohl die Immunglobulin-Leichtketten(AL)-Amyloidose als auch die familiäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR) können zu Amyloid-Deposite im Weichteilgewebe und orthopädischen Beschwerden führen, bevor sich kardiale, neurologische oder andere Symptome manifestieren. Die ...

Herztransplantation

Auch bei kardialer Amyloidose möglich

Die Herztransplantation von Patienten mit kardialer Amyloidose wurde in der Vergangenheit aufgrund der schlechten Ergebnisse nach der Transplantation als kontrovers angesehen. Die Erfahrungen des Stanford University Medical Center und des Kaiser Permanente Santa Clara Medical Center zeigen...

hATTR mit autonomer Neuropathie

Lebensqualität durch symptomatische Therapie

Patienten mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) haben oft eine geringe Lebensqualität. Wie sich diese bei hATTR-Patienten mit autonomer Neuropathie darstellt, wurde jüngst in einer Übersichtsarbeit dargestellt. Gefordert ist in erster Linie eine wirksame ...

Therapie-Optionen

ATTR-PN früh behandeln

Die Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN) ist eine seltene Erkrankung, bei der die orale Therapie mit Tafamidis (Vyndaqel®, Pfizer) die Krankheitsprogression verlangsamen kann. Das seit 2011 zugelassene Medikament stabilisiert das Transthyretin-Tetramer, das bei der ...

Hereditäre Transthyretin-(TTR) Amyloidose

PNP-Bewertung: von NIS zu mNIS+7

Die zur Beurteilung der Polyneuropathie (PNP) bei Patienten mit hereditärer Transthyretin- (TTR)-vermittelter Amyloidose (hATTR) verwendeten Skalen haben sich im Laufe der Zeit verändert – nicht zuletzt aufgrund der Verfügbarkeit neuer wirksamer Medikamente. Jetzt ...

Erbliche Transthyretin-Amyloidose

Effektive Therapie in Aussicht

Bei der hereditären Transthyretin-Amyloidose (ATTR) liegen Mutationen im Gen TTR vor, das für das Protein Transthyretin codiert. Die Folgen sind Polyneuropathie und Kardiomyopathie. Mit Lebertransplantation oder Transthyretin-Tetramer-Stabilisatoren konnte man die progressive ...
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