Myasthenie: Neue Gentherapie?

Ein Mausmodell des kongenitalen myasthenischen Syndroms (CMS) mit Mutation im DOK7-Gen belegt die Wirksamkeit der innovativen AAV-Genersatztherapie mit Amp-101 (menschliche DOK7-cDNA): 6 x 1013 und 1 x 1014 vektorgenom/kg Amp-101 vergrößerten die neuromuskuläre Endplatte und verhinderten einen schweren CMS-Phänotyp. Die Mäuse wurden mindestens so stark wie ihre Wildtyp-Wurfgeschwister. Zwerchfell- und Tibialis-anterior-Muskulatur zeigten eine robuste Expression von DOK7. Diese Studie legt nahe, dass Amp-101 ein vielversprechender Kandidat für die klinische Erprobung bei der Myasthenie ist.