Details zur spinalen Muskelatrophie (SMA)
Neuro-Depesche
Merkmale, Verlauf und Outcome bei drei SMN2-Genkopien
Die Anzahl der SMN2-Genkopien ist bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) entscheidend für die Symptomausprägung. Ein umfassendes Review italienischer Autoren ergab nun, dass die klinischen und therapeutischen Implikationen bei drei Genkopien vom Typ der SMA und anderen Faktoren abhängen.
Fazit
Die SMN2-Kopienzahl ist bei Patienten mit SMN1-Deletion stark mit dem SMA-Phänotyp korreliert, während bei Patienten mit einer SMN1-Mutation keine derartige Korrelation festgestellt wurde. Patienten mit drei SMN2-Kopien weisen im Übrigen einen sehr variablen klinischen Phänotyp auf (Typ I bis Typ IIIc) – viel variabler als jene mit einer, zwei, vier oder fünf Kopien. Hier hätten Biomarker einen großen Wert. Während ein frühzeitiger Behandlungsbeginn bei präsymptomatischen Patienten mit drei SMN2-Kopien hocheffektiv ist, muss der Einfluss der Kopienzahl auf das Therapieansprechen bei symptomatischen SMA-Patienten noch näher erforscht werden.