Kleine deskriptive Fallserie

Neuro-Depesche 3/2024

Hohes Nephrolithiasis-Risiko bei Kindern mit SMA Typ 1

Eine Nephrolithiasis ist bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 1 keine gut dokumentierte Erkrankung. Ihre Prävalenz könnte aufgrund der geringen Lebenserwartung vor Einführung der spezifischen SMA-Medikamente, zuerst Nusinersen, massiv unterschätzt sein. Jetzt legt eine Fallserie an der Istanbul University-Cerrahpasa nahe, dass das Nephrolithiasis-Risiko von Kindern mit SMA Typ 1 mit > 50 % sehr hoch ist

Unter 20 Kindern mit genetisch bestätigter 5q-assoziierter SMA Typ 1 war bei 13 (im Alter von 9 bis 55 Monaten) eine Ultraschalluntersuchung der Harnwege durchgeführt worden. Ihre Krankenakten wurden retrospektiv auf demografische und klinische Merkmale, auf US-Befunde und Stoff wechselanomalien ausgewertet.

Nierenstein-Morpholgie und …

Sieben der 13 Kinder mit SMA (54 %) wiesen eine Nephrolithiasis auf. Fünf der sieben Kinder hatten mehrere Nierensteine und zwei einen einzelnen Stein. Zwei Patienten hatten eine Mikrolithiasis (< 3 mm), drei einen Stein in der Größe von 3 bis 5mm und einer einen Stein in der Größe von mehr als 8 mm.

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Fazit
Dieser kleinen Studie zufolge haben Kinder mit SMA Typ 1 ein erhöhtes Risiko für eine Nephrolithiasis. Hypercalciurie und eine hohe spezifische Dichte des Urins scheinen dafür die häufigsten Risikofaktoren zu sein. Darüber hinaus treten bei Patienten mit SMA Typ 1 mit Nephrolithiasis gehäuft Harnwegsinfektionen auf.

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