Unter 437 pädiatrischen Patienten waren 348 mit einer Typ-2- und 89 nicht gehfähige Patienten mit einer Typ-3-SMA. Das Durchschnittsalter bei Erstvorstellung betrug 6,9 (± 4,4) bzw. 11,1 (± 4) Jahre. Kinder in Studien und unter Nusinersen- Therapie waren ausgeschlossen. Im Einzelnen untersucht wurden u. a. die forcierte Vitalkapazität (FVC; absolut und als FVC%P), und die nicht-invasive Beatmung (NIV). Motorische Funktionen wurden mittels Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) und Revised performance of upper limb (RULM) bewertet).
Jährliche Abnahme der FCV%P
In der SMA-Typ-2-Gruppe sank die FVC%P zwischen dem 5. und dem 13. Lebensjahr (LJ) um jährlich 4,2 %, danach langsamer um jährlich 1,0 %. Bei Typ-3-Patienten nahm die FVC%P interessanterweise zwischen 5. und 8. LJ zunächst um jährlich 11,8 % zu, während sie zwischen dem 8. und dem 13. LJ um 6,3 % jährlich sank, ebenfalls gefolgt von einer danach deutlich langsameren Verschlechterung um jährlich 0,9 %.
Die FVC%P-Werte korrelierten in beiden Subtypen signifikant (je p < 0,001) positiv mit den beiden Funktionsskalen (HFMS: r = 0,67 bzw. r = 0,68; RULM: je r = 0,61).
Bei 39 % (Typ 2) und 9 % (Typ 3) der Kinder wurde in den acht Jahren eine NIV erforderlich (durchschnittlich mit 5,0 [1,8 bis 16,6] bzw. 15,1 [13,8 bis 16,3] Lebensjahren). In der Typ-2-Gruppe betrug der HFMS-Score bei NIV-Start bei 31/39 Patienten ≤ 10 und bei 24/39 ≤ 6 Punkten.
84 % der SMA-Typ-2- und 80 % der Typ-3-Patienten wiesen deutliche Skoliosen auf, und 48 % bzw. 31 % mussten deswegen (mit durchschnittlich 11,0 bzw. 11,7 Jahren) operiert werden. Nach der Op. sank der FVC%P - allerdings ohne statistische Signifikanz (p = 0,22) – um bis zu 3,6 % jährlich ab. HL