Im Rahmen des Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) wurde die gesundheitsbezogene Lebensqualität nach dem Fragebogen EQ-5D-3 L bei 621 asymptomatischen Mutationsträgern und 733 symptomatischen Mutationsträgern mit Polyneuropathie (PNP) erfasst. Dem Vergleich diente eine Stichprobe aus der Bevölkerung (n = 1.500), die an einer nationalen Studie teilgenommen hatte. 73 % der hATTR-Patienten wiesen eine PNP im Stadium 1 auf. Der aus den EQ-5D-3 L-Daten generierte Index bzw. Utility-Wert (0 bis 1 )wurden in mehreren ökonometrischen Modellen spezifiziert.
Die drei Gruppen wiesen in einigen Merkmalen Unterschiede auf, so im Altersdurchschnitt (33 vs. 39 vs. 47 Jahre), in der Rate der ≥ 70-Jährigen (2,1 % vs. 4,6 % vs. 18,5 %) und im Anteil mit niedriger Bildungsstand (21 % vs. 40 % vs. 52 %).
Alle 5 EQ-5D-Dimensionen betroffen
Die Lebensqualität fiel gegenüber der Bevölkerungsstichprobe bei den hATTR-PNP-Patienten deutlich schlechter aus (Utility- Wert 0,78 vs. 0,51: p = 0,021), während sie sich zwischen den Mutationsträgern und der Bevölkerung nicht signifikant unterschieden (p = 0,209). Der Wert rangierte zwischen 0,63 im PNP-Stadium 1 und 0,01 im Stadium 4. Die gegenüber der Bevölkerung stark beeinträchtigte Lebensqualität der hATTRPNP- Patienten betraf alle 5 EQ-5D-Dimensionen signifikant (p < 0,001). Besonders häufig wurden Schmerzen/Beschwerden (70 %), Angst/Depressivität (57 %) und Einschränkung der üblichen Aktivitäten (44 %) angegeben.
Interessanterweise waren Schmerzen oder Unbehaglichkeit in der Gruppe der asymptomatischen Mutationsträger deutlich seltener als in der Bevölkerungsstichprobe, Angstzustände bzw. depressive Stimmung aber signifikant häufiger (p < 0,001).
Relevante Einflussfaktoren
Jeweils signifikant (p < 0,05) mit einer schlechteren Lebensqualität in Verbindung standen ein Alter über 70 Jahre, niedriger Bildungstand, eine längere Krankheitsdauer ohne Behandlung sowie ein höheres mPND-Krankheitsstadium. Keinen maßgeblichen Einfluss hatten dagegen das Geschlecht (p = 0,910) oder ein später (≥ 50 Jahre) gegenüber einem früheren Krankheitsbeginn (p = 0,254).
Behandlung vs. Nicht-Behandlung
Bei unbehandelten Patienten wurde im Laufe der Zeit wie erwartet eine Verschlechterung der Lebensqualität beobachtet (p < 0,05), während diese bei behandelten Patienten konstant blieb oder sich sogar verbesserte. HL