14 Männer und sechs Frauen mit hATTR im Alter zwischen 49 und 78 Jahren wurden für die prospektive Single-Center-Studie rekrutiert. Nach dem Polyneuropathy Disability (PND) Score befanden sich sechs in Klasse I, acht in II, vier in IIIa und zwei in IIIb. Im Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)-Stadium I waren 14 und im FAP-Stadium II sechs Patienten.
Signifikante Korrelationen
Initial lag die 6MWT-Strecke bei 30 bis 540, im Mittel bei 245,5 m. Die Performance korrelierte stark u. a. mit dem PND-Score (p = 0,0009) sowie dem CMT Examination Score (CMTES) (p = 0,0005), dem Neuropathy Impairment Score-Lower Limbs (NIS-LL) (p = 0,0012), der Kumamoto Scale für die allgemeine Dysautonomie (p < 0,0001 und der Geschwindigkeit im Timed 10-Meter Walk Test (10MWT) (p = 0,0002) sowie mit dem FAP-Stadium (p = 0,0001).
Dem gegenüber fand sich keine signifikante Korrelation der 6MWT-Leistung mit den Werten des Compound Autonomic Dysfunction Test (CADT) und des modifizierten (d. h. auf mögliche Ödeme korrigierten) Body-Mass-Index (mBMI) sowie mit den sehr zahlreichen kardialen Indices (EKG, ECG, NYHA-Klasse, etc.) für kardiale Störungen.
Follow-up der noch Gehfähigen
Nach durchschnittlich 18 Monaten waren drei Patienten verstorben und drei nicht mehr gehfähig. Bei den verbleibenden 14 Teilnehmern hatte sich die 6MWT-Strecke auf durchschnittlich 229,7 m verringert (p = 0,0081). Parallel dazu hatten sich – mit Ausnahme des FAP-Stadiums und der PND-Klasse – auch alle Endpunkte deutlich verschlechtert.
Gegenüber diesen Veränderungen am sensitivsten erwiesen sich der NIS-LL (adjustierte Effektgröße [ES]: 0,79), gefolgt vom CMTES (0,67), dem Kumamoto- Score (0,65) und dem 6MWT (0,62). Der 10MWT zeigte die geringste ES (0,21). Die autonome Symptomatik nach CADT war außerordentlich (ES: 0,91) und der mBMI immerhin noch mittelgradig (ES: 0,49) änderungssensitiv. JL