Seit Erstbeschreibung vor 39 Jahren sind nur wenige CSMA-Fälle dokumentiert. Es wurde spekuliert, dass eine vaskuläre Schädigung der zervikalen Vorderhornzellen beim Fötus ursächlich ist. Nun wurde bei einem Patienten im Whole-exome sequencing (WES) eine De-novo-Deletion (Xp11.22-22.33) auf dem UBA1-Gen entdeckt. Das Gen kodiert das Ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (ULMAE-1), ein für das Ubiquitin-Proteasom-System und die Autophagie kritisches Enzym.
UBA1-Mutationen können eine X-chromosomale SMA (XL-SMA) verursachen. Diese manifestiert sich (beim XL-SMA Typ 2) u. a. mit Gelenksteife (Arthrogrypose) und ähnelt damit klinisch sowie im (nichtprogressiven, nicht-tödlichen) Verlauf der CSMA. Vor diesem Hintergrund postulieren die Autoren erstmals eine potenzielle genetische Ätiologie der CSMA. HL