Unter zehn nicht-(vor)behandelten Patienten litten fünf (21,6 ± 7,0 Jahre alt) seit durchschnittlich 250 Monaten an einer SMA Typ 2 und fünf (33,4 ± 11,9 Jahre alt) seit 234 Monaten an einer SMA Typ 3. Die MR-Protokolle von 13 Oberschenkelmuskeln bzw. -anteilen umfassten eine Dixon- Sequenz, T2-Mapping und Diffusionstensor- Imaging (DTI).
Keine Änderungen der Motorik …
Nach durchschnittlicher Follow-up-Dauer von 13,1 Monaten hatten sich die Werte für die Motorik und Muskelkraft (nach Hammersmith Functional Motor Scale Expanded und der Hand-held-Dynamometrie) gegenüber Baseline nicht signifikant verändert. Dies galt auch für die mittlere Diffusivität (MD) in der DTI.
Die fraktionelle Anisotropie (FA) verringerte sich insgesamt von 0,32 auf 0,31, dies wurde durch die FA-Abnahme im M. adductor longus (M. al) und im M. bizeps femoris, caput brevis (M. bf-cp) Kopf getrieben (-0,03: p < 0,01), also in Muskeln mit initial geringer Fettinfiltration. Die T2-Zeit nahm insgesamt tendenziell von 28,2 ms auf 28,0 ms ab (p = 0,07), im M. al und im M . bf-cp war die T2-Differenz signifikant (-0,4 ms; p = 0,02).
… aber der Fettanteil nimmt zu
In der Gesamtheit der Muskeln ergab das qMRT einen signifikanten Anstieg der Fettfraktion von 38,2 % zu Baseline auf 39,5 % zum Follow-up-Zeitpunkt (+ 1,3 %; p = 0,001). Dabei zeigten Oberschenkelmuskeln mit initial mittlerer bis hoher Fettinfiltration (also nach Ausschluss von M. al und M. bf-cp) im Verlauf einen größeren Anstieg als die schon zu Baseline fettärmeren Muskeln (40,4 % vs. 42,0 %; + 1,6 %, p < 0,001). Z. B. stieg der Fettanteil im M. semitendinosus von 38,2 % zu Baseline auf 41,3 % nach 13 Monaten. JL