Kinder mit SMA Typ 1 im natürlichen Verlauf

Neuro-Depesche 1-2/2021

Sprache und Sprachverstaendnis

Der Typ 1 als schwerste SMA-Form ist durch bulbäre Symptome und Atemwegsprobleme gekennzeichnet, die zusammen mit den motorischen Defiziten verhindern, dass die Kinder verständlich und fließend sprechen lernen. Nun wurden erstmals Sprache und Sprachverständnis bei unbehandelten Typ 1-Kindern untersucht.
Retrospektiv bewertet wurden 22 motorisch schwerst beeinträchtigte, beatmete Kinder im Alter von 3 bis 11 Jahren mit einer SMA Typ 1. Nach ihren Kommunikationsmöglichkeiten wiesen zehn den Subtyp 1a (Augenbewegungen, gutturale Geräusche, Anarthrie) oder 1b (schwere Dysarthrie) und 12 den Subtyp 1c (Näseln, Dyslalie) auf. Alle konnten ein „Ja“ oder „Nein“ äußern. Die Kinder wurden mittels Raven Coloured and Standard Progressive Matrices (RCPM) auf den IQ, mit dem ALS Severity Score (ALSSS) auf Sprachstörungen und mit dem Brown Bellugy modified for Italian standards (TCGB) auf das Sprachverständnis untersucht. Die Motorik wurde mittels CHOP-INTEND erfasst.
Vergleichen wurde die SMA-1a/b- mit der SMA-1c-Gruppe: Bei ähnlichem Alter (5,0 bzw. 4,1 Jahre) wiesen erstere deutlich niedrigere CHOP-INTEND-Werte auf (13 vs. 32; p < 0,001). Der mediane IQ im Gesamtkollektiv betrug 120 – ohne signifikanten Unterschied zwischen den Subtypen 1a/b und 1c (p = 0,945). Bei einem kollektiven Durchschnittswert von 5 (von 10 Punkten) in der ALSSS-Sprachdomäne schnitten die 1a/b-Kinder mit einem Wert von 2 signifikant schlechter ab als die 1c-Kinder mit 6,5 (p < 0,001). Dem (von 13 Kindern absolvierten) TCGB-Test zufolge lag das morphosyntaktische Sprachverständnis im Kollektiv im normalen Bereich (medianer Score 50), wobei es bei den 1a/b- Kindern eine Tendenz zum Schlechteren zeigte (p = 0,268).
 
Sprachsstörung korreliert mit der Motorik
Obwohl die ALSSS-Scores weder mit dem IQ noch mit den TCGBWerten korrelierten, bestand eine enge Korrelation der Sprachstörungen mit den CHOP-INTEND-Scores (p < 0,001) mit exponentiellem Anstieg zum Maximum. Die meisten Zusammenhänge waren vom Alter der Kinder (< 5 vs. ≥ 5 Jahre) unabhängig. HL
Fazit
Obwohl das Sprechen und die motorische Funktion der Kinder mit SMA Typ 1 stark beeinträchtigt waren, zeigten sie eine allgemeine Intelligenz und ein Sprachverständnis im normalen Bereich. Die Sprachbeeinträchtigung war eng mit der motorischen Beeinträchtigung verbunden.
Quelle: Zappa G et al.: Intellectual abilities, language comprehension, speech, and motor function in children with spinal muscular atrophy type 1. J Neurodev Disord 2021; 13(1): 9 [Epub 2. Feb.; doi: 10.1186/s11689-021-09355-4]

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