PCR-Analyse fetaler Zellen | Neuro-Depesche 6/2003

Spinale Muskelatrophie sicher nachweisbar

Die spinale Muskelatrophie (SMA) betrifft eine von 6000 Geburten und ist bei autosomal-rezessivem Erbgang auf spezifische Mutationen am Survival-Motor-Neuron-Gen (SMN1 und SMN2 am Genort 5q12.2-q13.3) zurückzuführen. Wie zuverlässig ist ein nicht-invasiver pränataler Test?

Die vorgeburtliche Diagnose erfolgt anhand aus dem mütterlichen Blut isolierter zirkulierender fetaler Zellen (ISET = Isolation by size of epithelial tumour or trophoblastic cells). Mit der DNA einer einzigen Zelle können fünf PCR-Assays durchgeführt werden. Einbezogen waren zwölf schwangere Frauen, deren Feten möglicherweise SMS-Träger waren; alle Frauen hatten bereits ein SMS-Kind geboren. Die quantitative, auf die spezifischen Motorneuron-Mutationen ausgerichtete Fluoreszenz-PCR-Methode ergab ein SMA-typisches Ergebnis in den neun fetalen Zellen der drei Müttern, die - wie sich später herausstellte - mit einem SMS-Kind schwanger waren. In den 26 untersuchten Zellen der übrigen neun Mütter mit gesunden Kindern war kein einziges positives Testergebnis festgestellt worden. Mit dieser "Trefferquote" kann die pränatale Diagnostikmethode als sehr zuverlässig beurteilt werden. (BK)

Quelle: Béroud, C: Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by genetic analysis of circulating fetal cells, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 361 (2003), Seiten: 1013-1014

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