Spinale Muskelatrophie sicher nachweisbar

Die vorgeburtliche Diagnose erfolgt anhand aus dem mütterlichen Blut isolierter zirkulierender fetaler Zellen (ISET = Isolation by size of epithelial tumour or trophoblastic cells). Mit der DNA einer einzigen Zelle können fünf PCR-Assays durchgeführt werden. Einbezogen waren zwölf schwangere Frauen, deren Feten möglicherweise SMS-Träger waren; alle Frauen hatten bereits ein SMS-Kind geboren. Die quantitative, auf die spezifischen Motorneuron-Mutationen ausgerichtete Fluoreszenz-PCR-Methode ergab ein SMA-typisches Ergebnis in den neun fetalen Zellen der drei Müttern, die - wie sich später herausstellte - mit einem SMS-Kind schwanger waren. In den 26 untersuchten Zellen der übrigen neun Mütter mit gesunden Kindern war kein einziges positives Testergebnis festgestellt worden. Mit dieser "Trefferquote" kann die pränatale Diagnostikmethode als sehr zuverlässig beurteilt werden. (BK)