Biomarker sNFL? | Neuro-Depesche 10/2020

sNfL: Früher hATTR-Biomarker?

Die Neurofilament-Leichtkette (NfL) quantifiziert den neuroaxonalen Schaden. Offenbar könnten die NfL-Serumspiegel bei hATTR-Patienten als früher Biomarker dienen.
Bestimmt wurden die sNfL-Spiegel bei 60 hATTR-Patienten zweier Kohorten mit Val30Met-Mutation und 16 Kontrollen.
In beiden hATTR-Kohorten zeigten sich zur Schwere der Erkrankung (sechs Stadien nach dem Polyneuropathy Disability Score) proportional erhöhte pNfL-Spiegel. In der ersten Kohorte ließen sich bei einem Cut-Off-Wert von 10,6 pg/ml asymptomatische Mutationsträger von frühsymptomatischen Patienten signifikant (Area under the curve [AUC]: 0,97; p < 0,001) mit hoher Sensitivität (92,3 %) und Spezifität (93,8 %) unterscheiden. Eine pNfL-Erhöhung > 66,9 pg/ml erlaubte überdies die Abgrenzung von Patienten mit sensorischer und motorischer Neuropathie (AUC: 0,91; p < 0,01; Sensitivität : 61,5 %; Spezifität: 92,3 %). JL
Quelle: Maia LF et al.: Plasma neurofilament light chain: an early biomarker for hereditary ATTR amyloid polyneuropathy. Amyloid 2020; 27(2): 97-102
ICD-Codes: E85.1

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