In Bayern und Nordrhein-Westfalen wurden 165.525 Neugeborene untersucht und dabei 22 SMA-Fälle mit einer homozygoten Deletion im SMN1-Gen identifiziert (Inzidenzrate: 1 : 7524). Der Vergleich mit einer aktuellen bayerischen Umfrage ergab, dass das NBS nicht zu einem relevanten Anstieg der zur SMAInzidenz geführt hat.
Mit Bevölkerungszahlen des Jahres 2019 übereinstimmend wiesen 45 % der Betroffenen zwei SMN2-Kopien auf, 19 % drei und 36 % vier SMN2-Kopien. Nach einem positiven NBS und einem Bestätigungsdiagnostiktest wurde den Eltern gemäß den Empfehlungen der „American SMA NBS Multidisciplinary Working Group“ eine Behandlung empfohlen.
Eine sofortige Therapie mit Nusinersen wurde bei den Kindern mit zwei und drei SMN2-Kopien empfohlen, während bei den Kindern mit vier Kopien lediglich eine strikte Nachverfolgungsstrategie eingesetzt wurde. Alle Kinder unterziehen sich seitdem regelmäßig alle 2 – 3 Monate neuropädiatrischen Untersuchungen (u. a. mit CHOP-INTEND, HINE-2 und elektrophysiologischen Untersuchungen).
Zehn Kinder mit zwei oder drei SMN2-Kopien wurden ab dem 15. und 39. Tag nach der Geburt mit Nusinersen behandelt. Sieben der zehn hatten zu diesem Zeitpunkt noch keine Symptome. Diese präsymptomatisch behandelten Säuglinge im Alter von 1 – 12, median 8 Monaten, entwickelten im Beobachtungszeitraum von bis zu einem Jahr keine Muskelschwäche. Dieses positive Resultat steht weitgehend im Einklang den Erfahrungen aus Therapiestudien zu dem Antisense- Oligonukleotid. Ein unbehandelter Säugling mit vier SMN2-Kopien wurde im Alter von 8 Monaten symptomatisch. JL