Seltene Epilepsien in der Kindheit

Das klinische Bild der progressiven Myoklonusepilepsie wird durch Myoklonien, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, mentale Retardierung oder Demenz und zerebelläre und andere neurologische Zeichen bestimmt. Ätiologisch liegen verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen vor. Das im Alter von durchschnittlich fünf Jahren auftretende Rasmussen-Syndrom ist durch sehr häufige partielle Myoklonien gekennzeichnet. Es treten neurologische Ausfälle und mentale Retardierung auf, die sich während des Krankheitsverlaufs verschlimmern. Zu Grunde liegt eine progredient verlaufende unilaterale Hirnatrophie, vermutlich hervorgerufen durch eine chronische Enzephalitis. Bilaterale Myoklonien der Schultern, Arme und Beine sind für die kryptogene generalisierte Epilepsie mit myoklonischen Absencen charakteristisch. Dabei kommt es in aufrechter Haltung zum Schwanken. Tonische Komponenten können ebenfalls vorhanden sein. Die plötzlich beginnenden und endenden Absencen sind mit einer unterschiedlich starken Bewusstseinstrübung verbunden. Der Anteil der Kinder mit intellektuellen Beeinträchtigungen zu Erkrankungsbeginn (knapp 50%) nimmt im Krankheitsverlauf weiter zu. Während des Anfalls treten im EEG bilateral-synchrone und symmetrische Spike-wave-Entladungen mit 3 Hz auf, die dem EEG-Befund bei typischen Absencen entsprechen. (Zie)