In sieben Zentren wurden 62 Personen (34 Männer, 28 Frauen, 59,8 ± 12 Jahre alt) mit TTR-Mutation (zumeist Phe64Leu, Val30Met und Glu89Gln) identifiziert. 34 zeigten eine axonale Polyneuropathie (PNP). Die 28 ohne PNP wurden als präsymptomatische Mutationsträger angesehen. Insgesamt 49 Patienten wiesen ein Karpaltunnelsyndrom (CTS) auf.
Die TTR-PNP-Gruppe zeigte in der Sonographie mehrerer Nerven (u. a. N. medianus, ulnaris, fibularis und ischiadicus) proximal einen größeren Nervenquerschnitt (Cross-sectional area, CSA) als die präsymptomatischen Mutationsträger. Der Unterschied war im Plexus brachialis besonders deutlich (97,5 vs. 65,5 mm2; p < 0,001). In der TTR-PNP-Gruppe mit CTS war die CSA des N. medianus signifikant kleiner als bei den 1.196 Kontrollen mit idiopathischem CTS (iCTS; p = 0,003).
Während die CTS-Schwere nach Padua’s Scale bei den iCTS-Kontrollen direkt mit der mittleren Nerven-CSA korrelierte (r: 0,55; p < 0,01), fand sich in der Untergruppe der hATTR-Personen mit isoliertem CTS ohne PNP (11 mit uni-, 5 mit bilateralem CTS) keine signifikante Realtion zwischen CSA und CTS-Schwere (r: -0,473). JL