Insgesamt 20 Patienten mit V30M-ATTR mit neurologischen Symptomen und einer medianen Erkrankungsdauer von 16 (8 - 25) Jahren wurden in die Studie eingeschlossen. Sieben waren im Alter < 40 und 13 mit ≥ 40 erkrankt. Die Amyloid-Ablagerungen wurden mittels 18F-Flutemetamol-PET/CT untersucht und für deren Befunde ein Z- Score errechnet (pathologisch: > 2). Fünf Patienten mit Alzheimer-Krankheit (AD) dienten als positive Kontrollen.
Kleinhirn-Deposite bei über 60 %
60 % der Patienten mit ATTRv hatten für das Kleinhirn einen pathologischen Z-Score versus nur 20 % der AD-Patienten. Die zerebellären Deposite hingen mit dem Alter zu Krankheitsbeginn zusammen, nicht aber mit der Krankheitsdauer. Die fünf ATTRv-Patienten mit transienten fokalen neurologischen Episoden (TFNE) zeigten sogar zu 75 % eine pathologische Amyloid- Tracer-Aufnahme im Kleinhirn (durchschnittl. Z-score: 4,15). Dieser war ebenfalls mit einer lebensgeschichtlich frühen Erkrankung verbunden. Diesen Faktor bringen die Autoren mit einer frühen und tiefgreifenden Störung des Chaperon-Systems in Verbindung.
Darüber hinaus wiesen immerhin 55 % der ATTRv-Patienten auch einen pathologischen Composite Z-Score (> 2) im globalen Zerebrum auf – im Vergleich zu 100 % der Demenz-Patienten. HL