Schwere SMA vom Typ 1

Neuro-Depesche 7-8/2020

Palliative Versorgung

Die spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA-1) führt ohne kurative Behandlung in den meisten Fällen vor dem ersten Lebensjahr zum Tod. Jetzt wurden Einzelheiten der Palliativ-Versorgung dieser Kinder näher untersucht.
Das nationale Hospital Clinical Research Program (PHRC) „Bewertung der klinischen Praktiken der Palliativversorgung bei Kindern mit SMA Typ 1“ ist eine prospektive Studie, die zwischen 2012 und 2016 an 17 französischen Zentren durchgeführt wurde, um etwas über palliative Maßnahmen durch die Angehörigen von Kinder mit SMA im Real Life zu erfahren (n = 37). Zusätzlich wurden die retrospektiven Daten von 43 weiteren SMA-1-Patienten (an 18 Zentren) im selben Zeitraum analysiert, unter ihnen sieben mit dem thekal verabreichten Antisense-Oligonukleotid Nusinersen behandelte Kinder, von denen fünf am Studienende noch lebten.
In der letzten erfassten Zehnjahresperiode betrug das mittlere Alter bei Diagnose der Kinder drei Monate. Die große Mehrheit von 85 % der Patienten erhielt eine enterale Ernährung (6 % von ihnen per Gastrostomie [GS]). 16 % bedurften einer nicht-invasiven Beatmung (NIV). 77 Kinder starben im Alter von 1 bis 27, im Mittel mit 6 Monaten, davon 32 % zu Hause und 8% auf einer Intensivstation. 77 % standen zum Todeszeitpunkt unter einer sedierenden Medikation.
Wie zu erwarten, ergaben sich einige therapieabhängige Unterschiede: Unter Nusinersen überlebten nicht nur mehr Patienten, sie erhielten auch häufiger eine GS (p =0,004) und eine NIV (p = 0,016), insbesondere zu Hause (p = 0,0058) sowie weniger Analgetika (p = 0,002). Insgesamt wurde das palliative Management zu Hause – mit zunehmender technischer Unterstützung (enterale Ernährung, Sauerstofftherapie, Analgesie/Sedierung) – im Laufe der Zeit häufiger. HL
Quelle: Hully M et al.: Palliative care in SMA type 1: A prospective multicenter french study based on parents‘ reports. Front Pediatr 2020; 8: 4 [Epub 18. Feb; doi: 10.3389/fped.2020.00004

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