Ile68Leu: Kardialer Phänotyp?

Neuro-Depesche 9/2021

Neurologische Symptome doch häufig

Die auf der Ile68Leu-Mutation beruhende Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) gilt als ausschließlich bzw. ganz überwiegend kardial schädigende Variante. Eine zielgerichtete Untersuchung wies nun auch sehr häufig verita- ble neurologische Symptome nach.

An der Universitätsklinik von Bologna wurden aus 30 Familien 46 Personen mit Transthyretin-Ile68Leu-Mutation eingehend kardial und neurologisch untersucht. 17 waren asymptomatische Mutationsträger, alle 29 symptomatischen Patienten hatten kardiale Veränderungen.

Neuropathien und mehr

Bei 13 der 29 Patienten (45 %) bestand eine vorherige CTS-Diagnose. Bei 20 (69 %) lagen auch neurologische Auffälligkeiten vor. Bspw. fanden sich in zehn Fällen (35 %) klassiche sensible Neuropathie-Zeichen. Diese und andere neurologische Symptome, die sich bei 15 Patienten auch objektivieren ließen, schritten auch fort: Wiesen initial sieben einen Neuropathy-Impairment-Score (NIS) > 5 auf, waren es nach durchschnittlich 30 Monaten schon 13.

Interessanterweise war die Gefahr eines ernsten kardialen Ereignisses (AV-Block, Vorhofflimmern etc.) beim gemischten Phänotyp signifikant höher als bei den nur kardial Betroffenen (p = 0,026). HL

Fazit
Nach gründlicher fachärztlicher Untersuchung lag bei mehr als zwei Dritteln der symptomatischen Patienten mit Ile68Leu-Mutation neben einer kardialen auch eine neurologische Symptomatik im Sinne eines gemischten Phänotyps vor. Daher kommen, so die Autoren, für eine Behandlung mit Gen-Silencern, die momentan nur bei neurologischer Beteiligung stattfindet, wohl deutlich mehr Patienten in Frage.

Quelle: Pastorelli F et al.: Neurological involvement in Ile68Leu (p.Ile88Leu) ATTR amyloidosis: not only a cardiogenic mutation. Amyloid 2021: 1-9 [Epub 28. Mai; doi: 10.1080/13506129.2021.1917357]

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