Die Neuropädiatrie hat mit großen Herausforderungen zu kämpfen: Seltene Erkrankungen mit oft ungünstiger Prognose, eine schmale Datenbasis zu Diagnostik und Therapie und ein im Vergleich zur Erwachsenenmedizin geringes Arsenal an zugelassenen Medikamenten. Vielleicht gerade deshalb zog die diesjährige Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) vom 3. bis 6. März in Jena erneut sehr viele Wissensdurstige an.
Die Schwerpunkte des diesjährigen GNP-Kongresses umfassten das bislang etwas vernachlässigte Thema der entzündlichen ZNS-Erkrankungen sowie aktuelle Trends in der Epileptologie und Neuerungen in der Diagnostik.
Therapie der Rasmussen-Enzephalitis
Die Rasmussen-Enzephalitis tritt meistens um das sechste Lebensjahr auf und manifestiert sich in einer progressiven Atrophie der betroffen Hemisphäre, in schweren medikamentös refraktären fokalen Anfällen, in einer Hemiparese und dem demenziellem Abbau bei kortikal chronisch inflammatorischer Histopathologie. Die epileptischen Anfälle sprechen laut PD Dr. Christian Bien, Bonn, auf konventionelle Antiepileptika schlecht an. Am aussichtsreichsten und verträglichsten sei eine frühe Therapie mit Immunglobulinen oder dem Makrolid Tacrolimus.
Epilepsie – eine Kanalopathie?
Mutationen in Genen, die für spannungsabhängige oder ligandengesteuerte Ionenkanäle kodieren, können zu schweren Störungen der neuronalen Erregung führen. Die benignen Neugeborenenkrämpfe stellen eine seltene monogene Form der idiopathischen Epilepsie dar. Sie werden durch eine Mutation in den Genen zweier Kaliumkanäle verursacht. Allerdings beruhen idiopathische Epilepsiesyndrome nur äußerst selten auf einem einzigen Gen-Defekt, so Prof. Dr. Bernd Neubauer, Gießen. In der Regel liegt ein komplexes Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren vor. Auch die klinische Manifestation ist äußerst variabel: Eine Mutation in einem einzelnen Ionenkanal-Gen kann zu sehr unterschiedlichen Semiologien und Verläufen führen, von einem unkomplizierten Fieberkrampf bis hin zu schweren myoklonischen Anfällen.
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